# Artrogripose distal tipo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251515
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:187370 — https://omim.org/entry/187370

## Em linguagem simples

A artrogripose distal tipo 10 (DA10) é uma síndrome genética muito rara em que as articulações dos braços e das pernas apresentam limitações de movimento desde o nascimento ou infância. A alteração mais perceptível é a contratura em flexão plantar dos pés, que costuma levar a criança a andar na ponta dos pés e a apresentar rigidez nas pernas e nos dedos. Não existem remédios específicos para curar a condição, de forma que o acompanhamento foca na funcionalidade dos movimentos. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras, embora a condição não conte com um PCDT oficial próprio.

## Descrição clínica

Artrogripose distal tipo 10 é uma condição autossômica dominante de início na infância, caracterizada por contraturas em flexão nos punhos, cotovelos e isquiotibiais, além de pé torto e marcha na ponta dos pés. Elevações da creatina quinase circulante são comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 7/7)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequência: 0/7)
- **Contratura dos isquiotibiais** — HPO: HP:0003089
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequência: 7/7)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 0/7)
- **Contratura em flexão plantar** — HPO: HP:0008112 (Frequência: 17/17)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/7)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05436340** [UNKNOWN]: The Effect Of Heel Protector In Intensive Care Units — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05436340

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Distrofia muscular, tipo Duchenne](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-tipo-duchenne) — ORPHA:98896 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é artrogripose distal tipo 10?

É uma síndrome malformativa congênita rara caracterizada por contraturas articulares nas extremidades dos membros. A condição também é conhecida na medicina pelas designações DA10 e contratura da flexão plantar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251515)

### A artrogripose distal tipo 10 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. No entanto, o gene específico responsável pelo quadro ainda não foi catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251515); [2] OMIM 187370 (https://www.omim.org/entry/187370); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da DA10?

Os principais sinais incluem contratura em flexão plantar e o ato de caminhar na ponta dos pés. Também podem surgir contraturas articulares nos joelhos, cotovelos, punhos e dedos das mãos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica das articulações e de exames complementares de genética. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251515); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 147 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A artrogripose distal tipo 10 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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