# Artrogripose distal tipo 5D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-5d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329457
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:615065 — https://omim.org/entry/615065

## Em linguagem simples

A artrogripose distal tipo 5D é uma doença genética muito rara que causa rigidez e posições fixas nas articulações, percebidas já no nascimento do bebê. Os sinais mais evidentes incluem dedos curvados, joelhos que não esticam completamente, pés tortos, diminuição dos músculos e pálpebras caídas (ptose). A condição não tem cura medicamentosa, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras para auxiliar na mobilidade e no desenvolvimento motor. Como não existe um protocolo clínico (PCDT) oficial específico do Ministério da Saúde para esta condição, o tratamento foca em fisioterapia e acompanhamento médico das articulações e da visão.

## Descrição clínica

A artrogripose distal tipo 5D é um subtipo raro de síndrome de artrogripose distal caracterizada por artrogripose múltipla congênita afetando mãos, pés, tornozelos, ombros e/ou pescoço, com camptodactilia dos dedos e extensão limitada do joelho e quadril, associada a ptose assimétrica e, menos frequentemente, outras manifestações oculares (por exemplo, oftalmoplegia, estrabismo). Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam nariz bulboso, língua enrugada, micro/retrognatia, pescoço curto, luxação congênita do quadril, pés tortos, escoliose e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 3/10)
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001 (Raro (~10%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 5/10)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 10/10)
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 3/7)
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas distais** — HPO: HP:0006201 (Frequência: 4/8)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequência: 10/10)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 7/7)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 7/10)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/10)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 9/9)
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 2/8)
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (1)

- **ECEL1** — Endothelin-converting enzyme-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the degradation of peptide hormones and be involved in the inactivation of neuronal peptides

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de contraturas congênitas dos membros e da face-hipotonia-transtorno do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contraturas-congenitas-dos-membros-e-da-face-hipotonia-transtorno-do-desenvolvimento) — ORPHA:562528 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a artrogripose distal tipo 5D?

A causa da condição é a mutação no gene ECEL1, responsável pela produção da enzima conversora de endotelina símile 1. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os recém-nascidos apresentam contraturas nas articulações das mãos e pés, flexão limitada dos joelhos e diminuição da musculatura corporal. Também são frequentes alterações no rosto, como queixo pequeno, língua atrófica e ptose palpebral (pálpebras caídas).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A artrogripose distal tipo 5D tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para eliminar a causa genética da doença. O manejo concentra-se em reabilitação física e correções ortopédicas para melhorar a funcionalidade articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329457); [11] Multidisciplinary treatment of severe spinal deformity complicated with severe cardiopulmonary dysfunction: a  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40128796/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A artrogripose distal tipo 5D não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não existem remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas articulares e faciais pelo médico. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes moleculares, como o sequenciamento de exoma (WES), que buscam mutações no gene ECEL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329457); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586304/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose distal tipo 5D. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-5d
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