# Artrogripose distal tipo 5D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-5d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329457
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:615065 — https://omim.org/entry/615065

## Descrição clínica

A artrogripose distal tipo 5D é um subtipo raro de síndrome de artrogripose distal caracterizada por artrogripose múltipla congênita afetando mãos, pés, tornozelos, ombros e/ou pescoço, com camptodactilia dos dedos e extensão limitada do joelho e quadril, associada a ptose assimétrica e, menos frequentemente, outras manifestações oculares (por exemplo, oftalmoplegia, estrabismo). Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam nariz bulboso, língua enrugada, micro/retrognatia, pescoço curto, luxação congênita do quadril, pés tortos, escoliose e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 3/10)
- **Lagoftalmia** — HPO: HP:0030001 (Raro (~10%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 5/10)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 10/10)
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 3/7)
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Hipermobilidade das articulações interfalângicas distais** — HPO: HP:0006201 (Frequência: 4/8)
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequência: 10/10)
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 9/9)
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Frequência: 7/7)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 7/10)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/10)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 9/9)
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 2/8)
- **Flexão limitada do joelho** — HPO: HP:0006389 (Frequência: 10/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (1)

- **ECEL1** — Endothelin-converting enzyme-like 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May contribute to the degradation of peptide hormones and be involved in the inactivation of neuronal peptides

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose distal tipo 5D. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-distal-tipo-5d
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