# Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53696
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:611890 — https://omim.org/entry/611890

## Em linguagem simples

A artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal (também chamada de doença de Vuopala) é uma condição genética rara de início antes do nascimento. Ela afeta as células motoras da medula espinhal, provocando fraqueza muscular grave, redução dos movimentos do feto na gestação e contraturas articulares. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos disponíveis.

## Descrição clínica

Uma doença de herança finlandesa é qualquer doença ou transtorno genético que é significativamente mais comum em pessoas cujos ancestrais eram finlandeses étnicos, nativos da Finlândia e do norte da Suécia (Meänmaa) e do noroeste da Rússia. Existem 36 doenças raras consideradas doenças de herança finlandesa. As doenças não são restritas aos finlandeses; elas são doenças genéticas com uma distribuição muito mais ampla no mundo, mas devido a efeitos fundadores e isolamento genético, elas são mais comuns em finlandeses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Escassez de neurônios motores do corno anterior** — HPO: HP:0007277
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal de neurônios do corno anterior** — HPO: HP:0006802
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal._

## Genes associados (1)

- **GLE1** — mRNA export factor GLE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the export of mRNAs containing poly(A) tails from the nucleus into the cytoplasm. May be involved in the terminal step of the mRNA transport through the nuclear pore complex (NPC)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 21 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal?

A condição é causada por alterações no gene GLE1, que produz uma proteína essencial para o transporte celular. A herança genética é autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais carregam a alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53696); [2] OMIM 611890 (https://www.omim.org/entry/611890); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais ocorrem antes do nascimento, envolvendo a falta de movimentação do feto no útero. Ao nascer, manifestam-se fraqueza muscular grave, insuficiência respiratória e contraturas articulares nas extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53696); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela rede pública, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53696); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos especializados, existindo 20 testes catalogados internacionalmente. A tabela do SUS inclui opções diagnósticas especializadas, como o sequenciamento completo do exoma e o exame de cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53696); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não existem ensaios clínicos ativos nem estudos com centros participantes no Brasil para esta patologia. O registro de estudos clínicos indica zero ensaios recrutando no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53696)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal
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