# Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53696 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53696
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:611890 — https://omim.org/entry/611890

## Descrição clínica

Uma doença de herança finlandesa é qualquer doença ou transtorno genético que é significativamente mais comum em pessoas cujos ancestrais eram finlandeses étnicos, nativos da Finlândia e do norte da Suécia (Meänmaa) e do noroeste da Rússia. Existem 36 doenças raras consideradas doenças de herança finlandesa. As doenças não são restritas aos finlandeses; elas são doenças genéticas com uma distribuição muito mais ampla no mundo, mas devido a efeitos fundadores e isolamento genético, elas são mais comuns em finlandeses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Escassez de neurônios motores do corno anterior** — HPO: HP:0007277
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal de neurônios do corno anterior** — HPO: HP:0006802
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal._

## Genes associados (1)

- **GLE1** — mRNA export factor GLE1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the export of mRNAs containing poly(A) tails from the nucleus into the cytoplasm. May be involved in the terminal step of the mRNA transport through the nuclear pore complex (NPC)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-da-medula-letal
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