# Artrogripose miogênica multiplex congênita autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-miogenica-multiplex-congenita-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319332
- **CID-10**: Q74.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A artrogripose múltipla congênita miogênica autossômica recessiva é uma doença neuromuscular hereditária rara caracterizada por apresentação pré-natal (geralmente no segundo trimestre) de movimentos fetais reduzidos e posicionamento anormal, resultando em anormalidades articulares que podem envolver as extremidades inferiores e superiores e geralmente é simétrica, hipotonia grave ao nascimento com pé torto bilateral, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza facial leve sem oftalmoplegia, ausência de reflexos tendinosos profundos, velocidades normais de condução nervosa motora e sensorial, sem cerebelo ou envolvimento piramidal e curso progressivo da doença com perda de deambulação após a primeira década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Muito frequente (99-80%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 13 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Artrogripose miogênica multiplex congênita autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/artrogripose-miogenica-multiplex-congenita-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/artrogripose-miogenica-multiplex-congenita-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319332