# Artrogripose múltipla congênita tipo neurogênico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artrogripose-multipla-congenita-tipo-neurogenico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1143 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1143
- **CID-10**: Q74.3
- **OMIM**: OMIM:208100 — https://omim.org/entry/208100

## Descrição clínica

A artrogripose múltipla congênita neurogênica é uma forma de artrogripose múltipla congênita caracterizada por imobilidade congênita dos membros com fixação de múltiplas articulações e perda muscular. Esta condição é secundária à atrofia muscular neurogênica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402
- **Grânulos alfa anormais** — HPO: HP:0012483
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084
- **Pigmentação lisossômica hepática semelhante à melanina** — HPO: HP:0034714
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/artrogripose-multipla-congenita-tipo-neurogenico._

## Genes associados (5)

- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **VIPAS39** — Spermatogenesis-defective protein 39 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proposed to be involved in endosomal maturation implicating in part VPS33B. In epithelial cells, the VPS33B:VIPAS39 complex may play a role in the apical RAB11A-dependent recycling pathway and in the
- **VPS33B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 33B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments and in membrane docking/fusion reactions of late endosomes/lysosomes. Required for proper trafficking and targeting of
- **ERGIC1** — Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Possible role in transport between endoplasmic reticulum and Golgi
- **SCYL2** — SCY1-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the AP2-containing clathrin coat that may regulate clathrin-dependent trafficking at plasma membrane, TGN and endosomal system (Probable). A possible serine/threonine-protein kinase towar

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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