# Artropatia digital-braquidactilia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artropatia-digital-braquidactilia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85169
- **CID-10**: M06.8
- **OMIM**: OMIM:606835 — https://omim.org/entry/606835

## Em linguagem simples

A artropatia digital-braquidactilia familiar é uma alteração genética rara que atinge as juntas e o tamanho dos dedos das mãos e dos pés. A condição costuma causar dedos mais curtos e inflamação ou desgaste precoce nas pequenas articulações, com sinais que começam na infância. Ela é causada por alterações no gene TRPV4 e apresenta transmissão hereditária de pai ou mãe para os filhos. Não há uma cura ou protocolo exclusivo no Ministério da Saúde, mas o SUS fornece medicamentos para dor e inflamação articular por meio de protocolos de reumatologia.

## Descrição clínica

A artropatia digital-braquidactilia familiar é caracterizada pela associação de artropatia das articulações interfalângicas, metacarpofalângicas e metatarsofalângicas com braquidactilia das falanges médias e distais. Foi descrito em vários membros de cinco gerações de uma grande família. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005793 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos dos pés** — HPO: HP:0006239 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 0/7)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857
- **Falange média do dedo do pé curta** — HPO: HP:0003795
- **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Frequência: 7/7)
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 12 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 4 sintomas em comum
- [Braquidactilia tipo A1](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-a1) — ORPHA:93388 — 4 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e braquimesofalangia](https://raras.org/doenca/508501) — ORPHA:508501 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-ungueo-digito-palmar) — ORPHA:69082 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 4 sintomas em comum
- [Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2](https://raras.org/doenca/nanismo-primordial-osteodisplasico-microcefalico-tipo-2) — ORPHA:2637 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a artropatia digital-braquidactilia familiar?

A condição é causada por variantes genéticas que afetam o gene TRPV4. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida ao longo de gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85169); [2] OMIM 606835 (https://www.omim.org/entry/606835); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos dedos e articulações?

Os pacientes apresentam encurtamento das falanges médias e distais dos dedos das mãos e dos pés. Também é comum o aparecimento de artropatia e osteoartrite nas pequenas articulações das mãos com início na juventude.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85169); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A artropatia digital-braquidactilia familiar tem cura?

Não existe cura curativa catalogada para a doença até o momento. O cuidado foca no manejo clínico dos sintomas articulares e no monitoramento das alterações ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85169); [7] Familial digital arthropathy-brachydactyly: An infrequent cause of joint deformity in adolescents. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28755822/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não possui um PCDT próprio nem consta na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, medicamentos para controle da dor e inflamação articular, como o naproxeno e o ibuprofeno, são dispensados pelo SUS em protocolos de artrite.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Artrite Reumatoide" — o SUS dispensa Naproxeno comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 33) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos nas mãos e pés associada ao histórico familiar. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 27 exames registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85169); [11] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577405/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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