# Artropatia digital-braquidactilia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/artropatia-digital-braquidactilia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85169
- **CID-10**: M06.8
- **OMIM**: OMIM:606835 — https://omim.org/entry/606835

## Descrição clínica

A artropatia digital-braquidactilia familiar é caracterizada pela associação de artropatia das articulações interfalângicas, metacarpofalângicas e metatarsofalângicas com braquidactilia das falanges médias e distais. Foi descrito em vários membros de cinco gerações de uma grande família. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 7/7)
- **Braquitelomesofalangia** — HPO: HP:0005872 (Frequência: 7/7)
- **Falange média do dedo do pé curta** — HPO: HP:0003795
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 0/7)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos dos pés** — HPO: HP:0006239 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005793 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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