# Aspartilglicosaminúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:208400 — https://omim.org/entry/208400

## Descrição clínica

Oligossacaridose rara caracterizada por dismorfias faciais, perturbação do desenvolvimento intelectual progressiva e regressão do desenvolvimento devido à acumulação de glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Atividade reduzida da aspartilglicosaminidase tecidual** — HPO: HP:6000573 (Frequência: 3/3)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Tempo de protrombina diminuído** — HPO: HP:0032198
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Aspartilglucosaminúria** — HPO: HP:0012068 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria._

## Genes associados (1)

- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT07530796** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of scAAV9/AGA Gene Therapy in Participants With Aspartylglucosaminuria (AGU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07530796
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT03853876** [TERMINATED]: A Natural History Study of Aspartylglucosaminuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03853876
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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