# Aspartilglicosaminúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:208400 — https://omim.org/entry/208400

## Em linguagem simples

A aspartilglicosaminúria (AGU) é uma doença genética rara em que as células têm dificuldade para reciclar determinadas substâncias. Com início na infância, a condição pode provocar atrasos no desenvolvimento, dificuldades nos movimentos e alterações no formato dos ossos. O diagnóstico definitivo costuma envolver exames de sangue ou urina e confirmação por teste genético do gene AGA. A doença não possui protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza serviços de reabilitação e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

A Aspartilglicosaminúria (AGU) é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva (passada dos pais para os filhos). Ela afeta os lisossomos, que são como "centros de reciclagem" das células, causando o acúmulo de substâncias que deveriam ser processadas (uma doença de depósito lisossômico). A condição pertence ao grupo das oligossacaridoses (também chamadas de glicoproteinose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Atividade reduzida da aspartilglicosaminidase tecidual** — HPO: HP:6000573 (Frequência: 3/3)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Tempo de protrombina diminuído** — HPO: HP:0032198
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Bico anterior das vértebras lombares** — HPO: HP:0008430 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Aspartilglucosaminúria** — HPO: HP:0012068 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria._

## Genes associados (1)

- **AGA** — N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the GlcNAc-Asn bond which joins oligosaccharides to the peptide of asparagine-linked glycoproteins

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07530796** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of scAAV9/AGA Gene Therapy in Participants With Aspartylglucosaminuria (AGU) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07530796
- **NCT01043640** [COMPLETED]: Allogeneic Bone Marrow Transplant for Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01043640
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT03853876** [TERMINATED]: A Natural History Study of Aspartylglucosaminuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03853876
- **NCT00668564** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HCT) for Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00668564

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 34 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 33 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 32 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 29 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Fucosidose](https://raras.org/doenca/fucosidose) — ORPHA:349 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a aspartilglicosaminúria?

A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene AGA. Essa alteração compromete a atividade normal da enzima aspartilglicosaminidase dentro das células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A condição tem início na infância e pode apresentar regressão do desenvolvimento e alterações esqueléticas. Também podem surgir traços faciais específicos, rigidez muscular e fragilidade óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico de aspartilglicosaminúria?

A investigação combina avaliação clínica, dosagem enzimática e testes genéticos. Existem dezenas de testes genéticos catalogados no GTR para identificar alterações no gene AGA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586723/)

### A aspartilglicosaminúria tem tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Pesquisas internacionais avaliam novas terapias, incluindo terapia gênica com scAAV9/AGA. Contudo, não existem atualmente ensaios clínicos com centros de recrutamento no território brasileiro.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07530796 (NOT_YET_RECRUITING) — Safety and Efficacy of scAAV9/AGA Gene Therapy in Participants With Aspartylglucosaminuria (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07530796)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Aspartilglicosaminúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93