# Asplenia > Página oficial: https://raras.org/doenca/asplenia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 101351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101351 - **CID-10**: Q89.0 - **OMIM**: OMIM:271400 — https://omim.org/entry/271400 ## Descrição clínica A asplenia congênita familiar e isolada é uma malformação rara de um órgão interno, que não está ligada a outras síndromes e pode ser fatal. Ela é caracterizada pela ausência de baço funcionando normalmente desde o nascimento, o que resulta em uma deficiência primária do sistema imunológico (ou seja, uma falha de defesa do corpo que existe desde o nascimento). Geralmente, a condição se manifesta em bebês que, de outra forma, parecem saudáveis, com infecções graves, recorrentes e avassaladoras (especialmente sepse — uma infecção generalizada — causada por pneumococos). Em adultos sem histórico de sepse grave na infância, o aumento do número de plaquetas no sangue (trombocitose) pode ser o primeiro sinal. A presença de Corpos de Howell-Jolly no exame de sangue (pequenas marcas vistas dentro das células vermelhas) e a ausência do baço em um exame de ultrassom abdominal são achados muito sugestivos para o diagnóstico. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550 - **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Ocasional (29-5%)) - **Asplenia** — HPO: HP:0001746 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 ## Genes associados (2) - **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By - **RPSA** — Small ribosomal subunit protein uS2B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly and/or stability of the 40S ribosomal subunit. Required for the processing of the 20S rRNA-precursor to mature 18S rRNA in a late step of the maturation of 40S ribosomal subu ## Ensaios clínicos ativos (6) - **NCT07428005** [RECRUITING]: Development of an Italian Questionnaire for Splenectomized Patients Using a Delphi Consensus Method — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428005 - **NCT07354893** [RECRUITING]: Evaluation of the Effectiveness of an Educational Intervention in Splenectomized Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07354893 - **NCT02232191** [RECRUITING]: Immunologic Response to Pneumococcal Polysaccharide Vaccine in Splenic Injury Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02232191 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT04199403** [RECRUITING]: Assessment of Complication Risk Factors in a French National Cohort of Asplenic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199403 - **NCT07391046** [NOT_YET_RECRUITING]: Integrating Vaccination Into Hospital Care Pathways for Vulnerable Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07391046 - **NCT01846923** [UNKNOWN]: B Memory Cell Response to Vaccination With the 13-valent Pneumococcal Conjugate Vaccine in Asplenic Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01846923 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet](https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet) — ORPHA:3204 — 3 sintomas em comum - [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 3 sintomas em comum - [Vasculopatia STING-associada com início na infância](https://raras.org/doenca/425120) — ORPHA:425120 — 3 sintomas em comum - [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 2 sintomas em comum - [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 2 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica por deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-anemia-megaloblastica-por-deficiencia-de-metilenotetrahidrofolato-desidrogenase-1) — ORPHA:658813 — 2 sintomas em comum - [Síndrome PAPA](https://raras.org/doenca/sindrome-papa) — ORPHA:69126 — 2 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina) — ORPHA:566175 — 2 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 2 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Asplenia. Disponível em: https://raras.org/doenca/asplenia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/asplenia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101351