# Asplenia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/asplenia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 101351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101351
- **CID-10**: Q89.0
- **OMIM**: OMIM:271400 — https://omim.org/entry/271400

## Em linguagem simples

A asplenia congênita familiar e isolada é uma condição rara em que a criança nasce sem o baço ou sem o funcionamento adequado desse órgão. Como o baço é fundamental para a defesa do corpo, a pessoa apresenta uma falha no sistema imunológico e risco de infecções generalizadas graves, especialmente por pneumococos. Em adultos, a descoberta pode acontecer por acaso através de alterações no sangue, como o aumento das plaquetas e a visualização de corpúsculos de Howell-Jolly. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A asplenia congênita familiar e isolada é uma malformação rara de um órgão interno, que não está ligada a outras síndromes e pode ser fatal. Ela é caracterizada pela ausência de baço funcionando normalmente desde o nascimento, o que resulta em uma deficiência primária do sistema imunológico (ou seja, uma falha de defesa do corpo que existe desde o nascimento).  Geralmente, a condição se manifesta em bebês que, de outra forma, parecem saudáveis, com infecções graves, recorrentes e avassaladoras (especialmente sepse — uma infecção generalizada — causada por pneumococos).  Em adultos sem histórico de sepse grave na infância, o aumento do número de plaquetas no sangue (trombocitose) pode ser o primeiro sinal. A presença de Corpos de Howell-Jolly no exame de sangue (pequenas marcas vistas dentro das células vermelhas) e a ausência do baço em um exame de ultrassom abdominal são achados muito sugestivos para o diagnóstico.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Ocasional (29-5%))
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (2)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **RPSA** — Small ribosomal subunit protein uS2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly and/or stability of the 40S ribosomal subunit. Required for the processing of the 20S rRNA-precursor to mature 18S rRNA in a late step of the maturation of 40S ribosomal subu

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07354893** [RECRUITING]: Evaluation of the Effectiveness of an Educational Intervention in Splenectomized Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07354893
- **NCT07428005** [RECRUITING]: Development of an Italian Questionnaire for Splenectomized Patients Using a Delphi Consensus Method — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428005
- **NCT04199403** [RECRUITING]: Assessment of Complication Risk Factors in a French National Cohort of Asplenic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199403
- **NCT02232191** [RECRUITING]: Immunologic Response to Pneumococcal Polysaccharide Vaccine in Splenic Injury Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02232191
- **NCT07391046** [NOT_YET_RECRUITING]: Integrating Vaccination Into Hospital Care Pathways for Vulnerable Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07391046
- **NCT01846923** [UNKNOWN]: B Memory Cell Response to Vaccination With the 13-valent Pneumococcal Conjugate Vaccine in Asplenic Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01846923

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet](https://raras.org/doenca/sindrome-stormorken-sjaastad-langslet) — ORPHA:3204 — 3 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 3 sintomas em comum
- [Vasculopatia STING-associada com início na infância](https://raras.org/doenca/425120) — ORPHA:425120 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 2 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 2 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica por deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-anemia-megaloblastica-por-deficiencia-de-metilenotetrahidrofolato-desidrogenase-1) — ORPHA:658813 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome PAPA](https://raras.org/doenca/sindrome-papa) — ORPHA:69126 — 2 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina) — ORPHA:566175 — 2 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a asplenia congênita?

A doença tem origem genética e herança autossômica dominante, associando-se a mutações nos genes NKX2-5 e RPSA. Essas alterações impedem a formação adequada do baço durante a gestação, levando à imunodeficiência primária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da asplenia?

Na infância, manifesta-se tipicamente com infecções bacterianas graves e sepse recorrente em crianças antes saudáveis. Em adultos, o primeiro indício clínico pode ser a trombocitose (plaquetas elevadas) identificada em exames laboratoriais de rotina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da asplenia?

O diagnóstico é suspeitado pela ausência do baço na ultrassonografia abdominal e presença de corpúsculos de Howell-Jolly no sangue. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101351); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

### Existe tratamento para a asplenia pelo SUS?

A asplenia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte diagnóstico são realizados pela rede do SUS por meio de exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101351); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A asplenia congênita tem cura?

Por ser uma anomalia anatômica congênita do órgão, não há cura que restabeleça a formação do baço. O manejo concentra-se na vigilância rigorosa contra quadros de infecção invasiva e sepse.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101351); [6] Immunodeficiency in Children With Invasive Pneumococcal Disease. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41510457/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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