# Associação VACTERL/VATER

> Página oficial: https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 887 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/887
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:192350 — https://omim.org/entry/192350

## Em linguagem simples

A Associação VACTERL/VATER é uma condição congênita em que o bebê já nasce com malformações em diferentes partes do corpo. Geralmente é reconhecida quando estão presentes ao menos três alterações envolvendo coluna, ânus, coração, traqueia, esôfago, rins ou membros. O cuidado principal envolve cirurgias corretivas logo nos primeiros momentos de vida e acompanhamento contínuo de reabilitação. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência estruturada pela rede hospitalar do SUS.

## Descrição clínica

VACTERL/VATER é um conjunto de problemas de formação (ou má-formações) que a pessoa já nasce tendo. Geralmente, essa condição é identificada quando a pessoa apresenta pelo menos três das seguintes características:  *   Problemas nas vértebras (os ossos da coluna); *   Ânus fechado ou que não se formou corretamente; *   Problemas no coração; *   Uma ligação errada entre a traqueia (o tubo do ar) e o esôfago (o tubo da comida); *   Problemas nos rins; *   Problemas nas pernas ou braços.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Atresia laríngea** — HPO: HP:0008750
- **Isomerismo** — HPO: HP:0031853
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater._

## Genes associados (2)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03799705** [COMPLETED]: Genetic Variants in Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD) Synthesis Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03799705
- **NCT00766571** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of VACTERL Association — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00766571

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 32 sintomas em comum
- [VACTERL com hidrocefalia](https://raras.org/doenca/vacterl-com-hidrocefalia) — ORPHA:3412 — 30 sintomas em comum
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- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 27 sintomas em comum
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- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 24 sintomas em comum
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- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 22 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Associação VACTERL/VATER?

É um conjunto congênito de malformações estruturais identificadas ao nascimento. O diagnóstico ocorre tipicamente quando a pessoa apresenta ao menos três das anomalias que compõem o grupo da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/887)

### A Associação VACTERL é hereditária?

A forma de herança é classificada como não aplicável nos catálogos oficiais de genética médica. Embora haja estudos em genes como HOXD13 e ZIC3, os casos costumam ocorrer de maneira esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/887); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem surgir na gestação, como a ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal. Ao nascer, manifestam-se alterações na coluna vertebral, defeitos cardíacos e anomalias nas mãos ou no antebraço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/887); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico e cirúrgico é conduzido individualmente pela rede hospitalar de atenção especializada e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/887); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e em exames de imagem que revelam o conjunto de malformações. A investigação laboratorial e genética pode incluir cariótipo, testes por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/887); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603748/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Associação VACTERL/VATER. Disponível em: https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater
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