# Associação VACTERL/VATER

> Página oficial: https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 887 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/887
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:192350 — https://omim.org/entry/192350

## Descrição clínica

Uma anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela presença de pelo menos três das seguintes malformações: defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e anomalias nos membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Morfologia anormal da nasofaringe** — HPO: HP:0001739
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669
- **Atresia laríngea** — HPO: HP:0008750
- **Isomerismo** — HPO: HP:0031853
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater._

## Genes associados (2)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **ZIC3** — Zinc finger protein ZIC 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator. Required in the earliest stages in both axial midline development and left-right (LR) asymmetry specification. Binds to the minimal GLI-consensus sequence 5'-GGGTG

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03799705** [COMPLETED]: Genetic Variants in Nicotinamide Adenine Dinucleotide (NAD) Synthesis Pathway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03799705
- **NCT00766571** [COMPLETED]: Clinical and Genetic Studies of VACTERL Association — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00766571

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Associação VACTERL/VATER. Disponível em: https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater
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