# Astrocitoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O astrocitoma é um tipo de tumor que afeta o cérebro ou a medula espinhal, originando-se nas células de suporte chamadas astrócitos. Ele costuma provocar sintomas como dores de cabeça frequentes, convulsões, fraqueza muscular, alterações hormonais e dificuldades de memória ou de visão. No Brasil, o atendimento pelo SUS está previsto na diretriz clínica de tumor cerebral no adulto, cabendo a cada serviço especializado definir as opções de tratamento. Remédios como carmustina possuem registro sanitário na ANVISA, e pesquisas clínicas avançadas seguem em andamento no país em busca de novos caminhos terapêuticos.

## Descrição clínica

Um tumor que se desenvolve nas células de suporte (chamadas gliais) do cérebro ou da medula espinhal, e que apresenta características de astrócitos (um tipo de célula glial). Inclui os seguintes tipos: astrocitoma pilocítico, astrocitoma difuso, astrocitoma anaplásico, xantoastrocitoma pleomórfico, astrocitoma subependimário de células gigantes e glioblastoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Pituicitoma** — HPO: HP:0011754
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Anormalidade do nível circulante de adrenocorticotropina** — HPO: HP:0011043
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018
- **Glioblastoma multiforme** — HPO: HP:0012174
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Neoplasia da hipófise posterior** — HPO: HP:0011752

## Genes associados (20)

- **SRGAP3** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RAC1 and perhaps Cdc42, but not for RhoA small GTPase. May attenuate RAC1 signaling in neurons
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met
- **KIAA1549** — UPF0606 protein KIAA1549 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in photoreceptor function
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **NTRK2** — BDNF/NT-3 growth factors receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and the peripheral nervous systems through regulation of neuron survival, proliferation, migration, differentiati
- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **MGMT** — Methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the cellular defense against the biological effects of O6-methylguanine (O6-MeG) and O4-methylthymine (O4-MeT) in DNA. Repairs the methylated nucleobase in DNA by stoichiometrically transf
- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- CARMUSTINE — Fase Phase 4 (Glutathione reductase inhibitor)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 4 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- SELUMETINIB — Fase Phase 3 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- VINCRISTINE SULFATE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- VINCRISTINE — Fase Phase 3 (Tubulin inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- SELUMETINIB SULFATE — Fase Phase 3 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 3 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0021636

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (110)

- **NCT07831369** [RECRUITING]: VISTA: Valproic Acid, Irinotecan, and Simvastatin for Recurrent Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831369
- **NCT07733674** [RECRUITING]: Study of 203Pb-RMX-VH-PIB Dosimetry and Biodistribution in Patients With Glioblastoma Multiform (GBM) and Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07733674
- **NCT07301268** [RECRUITING]: GI-102 Alone or With Pembrolizumab Before Surgery for Treatment of Recurrent or Progressive IDH Wildtype Glioblastoma and IDH Mutated Grade 4 Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301268
- **NCT07286292** [RECRUITING]: Vorasidenib Study in Pediatric Participants With Grade 2 Astrocytoma or Oligodendroglioma With an IDH1 or IDH2 Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07286292
- **NCT07416188** [RECRUITING]: Novel Indenoisoquinolone CMYC/TOPOISOMERASE 1 Inhibitor (LMP744) in Recurrent Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416188
- **NCT07439172** [RECRUITING]: Pre-Radiation Chemotherapy for Newly Diagnosed High-Grade Glioma. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07439172
- **NCT07215910** [RECRUITING]: Testing Addition of an Anti-cancer Drug, Vorasidenib to Temozolomide, After Radiation for Advanced Brain Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215910
- **NCT07468136** [RECRUITING]: Retifanlimab With or Without Difluoromethylornithine for the Treatment of Progressive High Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468136
- **NCT07544992** [RECRUITING]: Locoregional Administration of Genetically Engineered Cells (EGFR/IL13Rα2 Pool-CAR T Cells) for the Treatment of Recurrent or Progressive High-Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07544992
- **NCT07608003** [RECRUITING]: Multicenter Prospective Study on MRI AI Model for Midline Glioma Subtyping and Prognosis: — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07608003

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é astrocitoma?

É um tumor originado nas células de suporte chamadas gliais no cérebro ou na medula espinhal, com características de astrócitos. Abrange desde formas como o astrocitoma pilocítico até casos agressivos como o glioblastoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94)

### Quais são os principais sinais e sintomas do astrocitoma?

Entre os sinais mais comuns estão dor de cabeça, crises de convulsão, inchaço no cérebro e perda visual. A pessoa também pode apresentar paralisia, fraqueza muscular, fadiga, falhas de memória e desregulações hormonais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O astrocitoma é uma doença hereditária?

Embora apresente alterações em genes como *IDH1*, *IDH2* e *BRAF*, não há modalidade formal de herança mendeliana catalogada nas fontes oficiais. A maioria dos casos resulta de mutações somáticas adquiridas no tecido cerebral ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como funciona o tratamento do astrocitoma no SUS?

O cuidado na rede pública é orientado pelo PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, sob a Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07. A dispensação e as escolhas de conduta terapêutica são realizadas conforme a autonomia do serviço hospitalar credenciado.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA para o astrocitoma?

Contudo, o registro sanitário autoriza a venda no país, mas não garante fornecimento automático pelas farmácias do SUS.
- Fontes: [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e neurológica aliada à detecção de alterações teciduais no cérebro. Além disso, estão catalogados 45 testes genéticos específicos para rastrear mutações tumorais relevantes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582449/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma
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