# Astrocitoma de alto grau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-de-alto-grau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251561
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O astrocitoma de alto grau é um tipo grave de tumor cerebral que atinge o sistema nervoso central, incluindo formas avançadas conhecidas como astrocitoma anaplásico ou glioblastoma. Ele costuma provocar sinais como dor de cabeça intensa, convulsões, inchaço no cérebro, fraqueza nos músculos e alterações na visão ou na fala. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios com entrega padronizada na lista oficial do SUS. No Brasil, existem medicamentos registrados na ANVISA como a carmustina, mas o cuidado deve ser planejado diretamente com os serviços de oncologia.

## Descrição clínica

Um astrocitoma anaplásico (um tipo de tumor cerebral astrocítico de grau 3) ou um glioblastoma (um tipo de tumor cerebral astrocítico de grau 4).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Glioblastoma multiforme** — HPO: HP:0012174

## Genes associados (14)

- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **TACC1** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transcription regulation induced by nuclear receptors, including in T3 thyroid hormone and all-trans retinoic acid pathways (PubMed:20078863). Might promote the nuclear localization of the
- **ROS1** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase ROS [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase (RTK) that plays a role in epithelial cell differentiation and regionalization of the proximal epididymal epithelium. NELL2 is an endogenous ligand for ROS1. Upon endogenous s
- **IDH1** — Isocitrate dehydrogenase [NADP] cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the NADP(+)-dependent oxidative decarboxylation of isocitrate (D-threo-isocitrate) to 2-ketoglutarate (2-oxoglutarate), which is required by other enzymes such as the phytanoyl-CoA dioxygena
- **PPARG** — Peroxisome proliferator-activated receptor gamma [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-activated transcription factor that forms obligate heterodimers with the retinoic acid receptor and acts as a key regulator of biological processes, such as adipocyte differentiation, lipid met
- **SEPTIN14** — Septin-14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Filament-forming cytoskeletal GTPase (Probable). Involved in the migration of cortical neurons and the formation of neuron leading processes during embryonic development (By similarity). Plays a role
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P
- **TACC3** — Transforming acidic coiled-coil-containing protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in the microtubule-dependent coupling of the nucleus and the centrosome. Involved in the processes that regulate centrosome-mediated interkinetic nuclear migration (INM) of neural progeni
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an
- **MGMT** — Methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in the cellular defense against the biological effects of O6-methylguanine (O6-MeG) and O4-methylthymine (O4-MeT) in DNA. Repairs the methylated nucleobase in DNA by stoichiometrically transf
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- CARMUSTINE — Fase Phase 4 (Glutathione reductase inhibitor)
- BEVACIZUMAB — Fase Phase 4 (Vascular endothelial growth factor A inhibitor)
- DEPATUXIZUMAB MAFODOTIN — Fase Phase 3 (Epidermal growth factor receptor erbB1 binding agent)
- MARIZOMIB — Fase Phase 3 (20S proteasome inhibitor)
- CILENGITIDE — Fase Phase 3 (Integrin alpha-V/beta-3 antagonist)
- EDOTECARIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase I inhibitor)
- HYDROXYUREA — Fase Phase 3 (Ribonucleoside-diphosphate reductase RR1 inhibitor)
- CEDIRANIB — Fase Phase 3 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 3 (Stem cell growth factor receptor inhibitor)
- IMATINIB MESYLATE — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016680

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05465954** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efineptakin Alfa and Pembrolizumab for the Treatment of Recurrent Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05465954
- **NCT04978727** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Pilot Study of SurVaxM in Children Progressive or Relapsed Medulloblastoma, High Grade Glioma, Ependymoma and Newly Diagnosed Diffuse Intrinsic Pontine Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04978727
- **NCT04295759** [COMPLETED]: INCB7839 in Treating Children With Recurrent/Progressive High-Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04295759
- **NCT03389802** [COMPLETED]: Phase I Study of APX005M in Pediatric Central Nervous System Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03389802
- **NCT01081223** [COMPLETED]: Phase I/II Study To Test The Safety and Efficacy of TVI-Brain-1 As A Treatment For Recurrent Grade IV Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01081223
- **NCT06214689** [UNKNOWN]: IDH1 and OCT4 in High Grade Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214689
- **NCT05934630** [TERMINATED]: Testing Cerebrospinal Fluid for Cell-free Tumor DNA in Children, Adolescents, and Young Adults With Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05934630

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O astrocitoma de alto grau é hereditário?

Informações sobre herança genética mendeliana não constam catalogadas nas bases de dados oficiais para este grupo tumoral. O tumor apresenta associações com mutações em genes celulares somáticos como IDH1, IDH2 e EGFR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251561); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas do astrocitoma de alto grau?

Os sintomas incluem dor de cabeça frequente, inchaço cerebral, convulsões e cansaço acentuado. Podem ocorrer fraqueza muscular, paralisia de partes do corpo, alterações visuais e problemas de memória ou de linguagem.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados de forma garantida na rede pública catalogados nesta base, sendo o acompanhamento direcionado pela rede de oncologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios têm registro no Brasil para a doença?

A ANVISA concedeu registro sanitário no Brasil a fármacos como CARMUSTINA, GLIADEL e NIBISNU. O registro na ANVISA permite a comercialização no país, mas não garante fornecimento automático pelo SUS.
- Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o diagnóstico do astrocitoma de alto grau?

O diagnóstico fundamenta-se na comprovação histopatológica de morfologia celular anormal e exames de imagem do sistema nervoso central. Testes genéticos específicos, com mais de 300 opções registradas no GTR, auxiliam na caracterização molecular do tumor.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma de alto grau. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-de-alto-grau
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