# Astrocitoma de baixo grau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-de-baixo-grau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251592
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Astrocitoma de baixo grau é um tumor cerebral raro que pode causar sintomas como cefaleia, déficits visuais e hormonais (prolactina elevada, hipopituitarismo, hipogonadismo, hipotireoidismo). Pode afetar a memória e a função sexual, com mutações em genes como BRAF e IDH2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Anormalidade do nível circulante de adrenocorticotropina** — HPO: HP:0011043
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Neoplasia da hipófise posterior** — HPO: HP:0011752
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Pituicitoma** — HPO: HP:0011754
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171

## Genes associados (8)

- **SRGAP3** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RAC1 and perhaps Cdc42, but not for RhoA small GTPase. May attenuate RAC1 signaling in neurons
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **KIAA1549** — UPF0606 protein KIAA1549 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in photoreceptor function
- **NTRK2** — BDNF/NT-3 growth factors receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and the peripheral nervous systems through regulation of neuron survival, proliferation, migration, differentiati
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- PEGINTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 2 (Interferon alpha/beta receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- SELUMETINIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- PIMASERTIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2 inhibitor)
- TOVORAFENIB — Fase Phase 1 (RAF serine/threonine protein kinase inhibitor)
- TEMSIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- ERLOTINIB — Fase Phase 1 (Epidermal growth factor receptor erbB1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016685

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04166409** [RECRUITING]: A Study of the Drugs Selumetinib vs. Carboplatin and Vincristine in Patients With Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04166409
- **NCT06930846** [RECRUITING]: HOBSCOTCH-CA (HOme-Based Self-management and COgnitive Training CHanges Lives in Brain CAncer) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06930846
- **NCT04576117** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Compare Treatment With the Drug Selumetinib Alone Versus Selumetinib and Vinblastine in Patients With Recurrent or Progressive Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04576117
- **NCT05934630** [SUSPENDED]: Testing Cerebrospinal Fluid for Cell-free Tumor DNA in Children, Adolescents, and Young Adults With Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05934630
- **NCT00003468** [COMPLETED]: Antineoplaston Therapy in Treating Children With Low-Grade Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003468
- **NCT00003471** [TERMINATED]: Antineoplaston Therapy in Treating Patients With Low-Grade Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003471

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma de baixo grau. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-de-baixo-grau
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