# Astrocitoma de baixo grau

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-de-baixo-grau
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251592 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251592
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **astrocitoma de baixo grau** é classificado na medicina como um grupo de tumores de características astrocitárias. Ele pode causar dores de cabeça, problemas de memória, perda no campo visual e várias alterações nos hormônios do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde para dispensação de tratamentos específicos no SUS. No Brasil, existem medicamentos registrados na ANVISA, e pesquisas clínicas internacionais continuam em desenvolvimento para novas abordagens.

## Descrição clínica

Astrocitoma de baixo grau é um tumor cerebral raro que pode causar sintomas como cefaleia, déficits visuais e hormonais (prolactina elevada, hipopituitarismo, hipogonadismo, hipotireoidismo). Pode afetar a memória e a função sexual, com mutações em genes como BRAF e IDH2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Anormalidade do nível circulante de adrenocorticotropina** — HPO: HP:0011043
- **Impotência** — HPO: HP:0000802
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123
- **Morfologia anormal da glândula pituitária** — HPO: HP:0012503
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214
- **Neoplasia da hipófise posterior** — HPO: HP:0011752
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Pituicitoma** — HPO: HP:0011754
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171

## Genes associados (8)

- **SRGAP3** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RAC1 and perhaps Cdc42, but not for RhoA small GTPase. May attenuate RAC1 signaling in neurons
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:
- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **KIAA1549** — UPF0606 protein KIAA1549 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in photoreceptor function
- **NTRK2** — BDNF/NT-3 growth factors receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and the peripheral nervous systems through regulation of neuron survival, proliferation, migration, differentiati
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- PEGINTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 2 (Interferon alpha/beta receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- SELUMETINIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- PIMASERTIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2 inhibitor)
- TOVORAFENIB — Fase Phase 1 (RAF serine/threonine protein kinase inhibitor)
- TEMSIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- ERLOTINIB — Fase Phase 1 (Epidermal growth factor receptor erbB1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016685

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06930846** [RECRUITING]: HOBSCOTCH-CA (HOme-Based Self-management and COgnitive Training CHanges Lives in Brain CAncer) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06930846
- **NCT04166409** [RECRUITING]: A Study of the Drugs Selumetinib vs. Carboplatin and Vincristine in Patients With Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04166409
- **NCT04576117** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Compare Treatment With the Drug Selumetinib Alone Versus Selumetinib and Vinblastine in Patients With Recurrent or Progressive Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04576117
- **NCT05934630** [TERMINATED]: Testing Cerebrospinal Fluid for Cell-free Tumor DNA in Children, Adolescents, and Young Adults With Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05934630
- **NCT00003471** [TERMINATED]: Antineoplaston Therapy in Treating Patients With Low-Grade Astrocytoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003471

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pituicitoma](https://raras.org/doenca/pituicitoma) — ORPHA:251623 — 20 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 20 sintomas em comum
- [Astrocitoma](https://raras.org/doenca/astrocitoma) — ORPHA:94 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 14 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 12 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 11 sintomas em comum
- [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 10 sintomas em comum
- [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 10 sintomas em comum
- [Adenoma gonadotrópico funcionante](https://raras.org/doenca/adenoma-gonadotropico-funcionante) — ORPHA:91348 — 10 sintomas em comum
- [Apoplexia da pituitária](https://raras.org/doenca/apoplexia-da-pituitaria) — ORPHA:95613 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o astrocitoma de baixo grau?

É uma afecção tumoral classificada formalmente pelo Orphanet como um grupo de fenótipos no sistema nervoso central. Sua identificação internacional é feita sob o código ORPHA:251592.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251592)

### Quais são os principais sinais observados?

Os pacientes podem apresentar **cefaleia**, **comprometimento da memória** e **defeito do campo visual**. Além disso, ocorrem disfunções hormonais variadas como **galactorreia**, **amenorreia**, **fadiga** e **diabetes insipidus central**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O astrocitoma de baixo grau é hereditário?

O padrão de herança genética não se encontra estabelecido ou catalogado nas fontes oficiais de referência. Entretanto, existem genes claramente associados ao desenvolvimento tumoral, como **BRAF**, **RAF1**, **KRAS** e **FGFR1**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251592); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Estão catalogados 336 testes genéticos voltados à avaliação das vias e genes associados à doença. Adicionalmente, existem centenas de variantes moleculares estudadas e cadastradas no repositório ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 644 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGFR1[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos dispensados formalmente pelo SUS sob protocolo de diretriz de doença rara para este código. Medicamentos como carmustina possuem registro sanitário concedido pela ANVISA, embora isso não determine dispensação na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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