# Astrocitoma difuso > Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-difuso > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251595 - **CID-10**: D33.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O astrocitoma difuso é um tumor cerebral raro que tem origem nos astrócitos e se espalha de forma infiltrativa pelo sistema nervoso central. Ele é classificado como um tumor de baixo grau (grau II da OMS) e costuma acometer crianças, adolescentes e, principalmente, adultos jovens. A doença pode progredir ao longo do tempo para tumores mais agressivos, exigindo acompanhamento médico oncológico constante. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial para doenças raras nem remédios dispensados na farmácia do SUS, embora existam medicamentos com registro na ANVISA comercializados no país. ## Descrição clínica Um tipo de tumor cerebral, o astrocitoma, que é considerado de baixo grau (grau II pela Organização Mundial da Saúde - OMS). Ele se caracteriza por se espalhar de forma difusa pelas estruturas vizinhas do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Esses tumores geralmente afetam adultos jovens e têm a tendência de progredir para formas mais agressivas, como o astrocitoma anaplásico e o glioblastoma. Com base na presença ou ausência de uma mutação nos genes IDH, os astrocitomas difusos são classificados como: IDH-mutante, IDH-tipo selvagem (quando não há a mutação) e não especificado de outra forma. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 ## Genes associados (1) - **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Candidate gene tested in] - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed: ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU ## Ensaios clínicos ativos (7) - **NCT07468136** [RECRUITING]: Retifanlimab With or Without Difluoromethylornithine for the Treatment of Progressive High Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468136 - **NCT07223034** [RECRUITING]: A Study of 177Lu-PSMA-617 in People With Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07223034 - **NCT05190172** [RECRUITING]: PRO-GLIO: PROton Versus Photon Therapy in IDH-mutated Diffuse Grade II and III GLIOmas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05190172 - **NCT04623931** [RECRUITING]: Chemotherapy and Radiation Therapy for the Treatment of IDH Wildtype Gliomas or Non-histological (Molecular) Glioblastomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04623931 - **NCT04729959** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of the Immune Therapy Drugs, Tocilizumab and Atezolizumab, to Radiation Therapy for Recurrent Glioblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04729959 - **NCT04065776** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Hippocampal-Avoidance Using Proton Therapy in Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04065776 - **NCT03180502** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Proton Beam or Intensity-Modulated Radiation Therapy in Preserving Brain Function in Patients With IDH Mutant Grade II or III Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03180502 - **NCT02186509** [COMPLETED]: Alisertib and Fractionated Stereotactic Radiosurgery in Treating Patients With Recurrent High Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02186509 - **NCT01635283** [COMPLETED]: Vaccine for Patients With Newly Diagnosed or Recurrent Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01635283 - **NCT01417507** [COMPLETED]: Natural History of Brain Function, Quality of Life, and Seizure Control in Patients With Brain Tumor Who Have Undergone Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01417507 ## Perguntas frequentes ### O que é o astrocitoma difuso? É um tumor cerebral de baixo grau (grau II pela OMS) formado a partir de astrócitos. Ele se espalha de maneira difusa por tecidos do sistema nervoso central, como cérebro e medula espinhal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251595) ### Astrocitoma difuso é hereditário? O catálogo oficial não descreve um padrão de herança genética conhecido para esta doença. No entanto, alterações moleculares no gene IDH2 no próprio tecido do tumor são fundamentais para classificar o tipo de astrocitoma difuso. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251595); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS? O astrocitoma difuso não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não há medicamentos específicos cadastrados para entrega regular nas farmácias do SUS. O acompanhamento e o tratamento devem ser planejados na rede de oncologia de referência do sistema público. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais remédios têm aprovação da ANVISA no Brasil? Contudo, o registro na agência reguladora apenas autoriza a venda e não assegura o fornecimento gratuito pelo SUS. - Fontes: [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Como é feito o diagnóstico genético? O estudo genético pesquisa mutações nos genes IDH, permitindo classificar o tumor como IDH-mutante ou IDH-tipo selvagem. Atualmente, constam 22 testes genéticos catalogados no repositório NCBI GTR voltados à investigação dessa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251595); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma difuso. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-difuso **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/astrocitoma-difuso **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251595