# Astrocitoma pilocítico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-pilocitico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251612 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251612
- **CID-10**: C71.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O astrocitoma pilocítico é um tumor cerebral raro e de crescimento tipicamente lento que afeta o sistema nervoso central em pessoas de todas as idades. Ele costuma surgir com maior frequência no cerebelo e pode provocar dores de cabeça, vômitos, problemas de visão e falta de equilíbrio ao caminhar. No Brasil, o tratamento é estruturado pelo SUS no protocolo de tumor cerebral no adulto, sendo definido de acordo com a autonomia do serviço médico de cada hospital credenciado.

## Descrição clínica

O astrocitoma pilocítico é um subtipo raro de glioma de baixo grau do sistema nervoso central, caracterizado por um tumor cerebral bem circunscrito, muitas vezes cístico, com um nódulo mural discreto e longas projeções semelhantes a cabelos que se estendem dos astrócitos neoplásicos. Dependendo da localização primária e do tamanho do tumor, os pacientes podem apresentar sinais de aumento da pressão intracraniana (cefaléia, vômito, papiledema), visão turva, diminuição da acuidade visual, ataxia e/ou nistagmo, entre outros. Está mais comumente localizado no cerebelo, mas também foi relatada ocorrência no hipotálamo, tronco cerebral, quiasma óptico e hemisférios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (7)

- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **KIAA1549** — UPF0606 protein KIAA1549 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in photoreceptor function
- **NTRK2** — BDNF/NT-3 growth factors receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and the peripheral nervous systems through regulation of neuron survival, proliferation, migration, differentiati
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **KRAS** — GTPase KRas [Candidate gene tested in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).
- **SRGAP3** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: GTPase-activating protein for RAC1 and perhaps Cdc42, but not for RhoA small GTPase. May attenuate RAC1 signaling in neurons

## Medicamentos em desenvolvimento (8)

- PEGINTERFERON ALFA-2B — Fase Phase 2 (Interferon alpha/beta receptor agonist)
- ETOPOSIDE — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 2 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- SELUMETINIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase; MEK1/2 inhibitor)
- PIMASERTIB — Fase Phase 1 (Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 2 inhibitor)
- TOVORAFENIB — Fase Phase 1 (RAF serine/threonine protein kinase inhibitor)
- TEMSIROLIMUS — Fase Phase 1 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- ERLOTINIB — Fase Phase 1 (Epidermal growth factor receptor erbB1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016691

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06915649** [RECRUITING]: Exploration and Evaluation of Amygdalo-Hippocampectomy According to Prof. Coubes' Technique: An Anatomical, Clinical, and Educational Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915649
- **NCT04065776** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Hippocampal-Avoidance Using Proton Therapy in Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04065776
- **NCT01837862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase I Study of Mebendazole for the Treatment of Pediatric Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01837862
- **NCT01089101** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Selumetinib in Treating Young Patients With Recurrent or Refractory Low Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01089101
- **NCT02186509** [COMPLETED]: Alisertib and Fractionated Stereotactic Radiosurgery in Treating Patients With Recurrent High Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02186509
- **NCT01553149** [COMPLETED]: Low-Dose or High-Dose Lenalidomide in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Progressive Pilocytic Astrocytoma or Optic Pathway Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01553149
- **NCT01165632** [COMPLETED]: Fluorine F 18 Fluorodopa-Labeled PET Scan in Planning Surgery and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed High- or Low-Grade Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165632
- **NCT00112736** [COMPLETED]: Erlotinib and Temsirolimus in Treating Patients With Recurrent Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00112736
- **NCT05934630** [TERMINATED]: Testing Cerebrospinal Fluid for Cell-free Tumor DNA in Children, Adolescents, and Young Adults With Brain Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05934630
- **NCT07121829** [TERMINATED]: Tovorafenib (DAY101) or in Combination With Pimasertib for Participants With Melanoma and Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07121829

## Perguntas frequentes

### O que é o astrocitoma pilocítico?

É um subtipo raro de glioma de baixo grau que se desenvolve no sistema nervoso central. Caracteriza-se por um tumor bem delimitado, frequentemente cístico, localizado com maior frequência no cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251612)

### O astrocitoma pilocítico é hereditário?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável nos registros médicos. As mutações associadas, como nos genes BRAF e FGFR1, costumam ocorrer de maneira somática no próprio tumor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251612); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais comuns incluem dor de cabeça, vômitos e inchaço do nervo óptico decorrentes da pressão dentro do crânio. Também podem surgir visão embaçada, nistagmo e perda de equilíbrio ou coordenação ao andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251612)

### Existe tratamento para o astrocitoma pilocítico pelo SUS?

Sim, o SUS contempla o atendimento por meio do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto, sob a Portaria Conjunta nº 07 de 2020. A dispensação e a conduta terapêutica são decididas conforme a autonomia do serviço em cada centro credenciado.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de neuroimagem para detectar a massa cerebral circunscrita e a confirmação microscópica do tecido. Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry que pode auxiliar na análise molecular do tumor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251612); [14] The Potential Complementary Role of Imaging with 68Ga[68Ga-RGD] PET and MRI in Recurrent Adult Glioma (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR868584/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/561701/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma pilocítico. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-pilocitico
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