# Astrocitoma pilomixoide > Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-pilomixoide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251615 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251615 - **CID-10**: C71.9 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O **astrocitoma pilomixoide** é um tumor cerebral raro que afeta o tecido astrocítico, surgindo com maior frequência em bebês e crianças bem pequenas. Ele costuma apresentar uma evolução clínica agressiva e uma organização celular uniforme observada nos exames da biópsia. No Brasil, os remédios CARMUSTINA, GLIADEL e NIBISNU têm registro na ANVISA, mas a sua disponibilidade não significa entrega automática no SUS. O atendimento pela rede pública de saúde é direcionado segundo a autonomia de cada serviço credenciado, conforme as diretrizes do PCDT de Tumor Cerebral no Adulto. ## Descrição clínica Tumor astrocítico de relação incerta com astrocitoma pilocítico. Ocorre predominantemente em bebês e crianças pequenas. Caracteriza-se por um padrão arquitetônico monomórfico, geralmente associado à ausência de fibras de Rosenthal e corpos granulares eosinofílicos. O curso clínico geralmente é agressivo. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (7) - **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Part of a fusion gene in] - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining - **NTRK2** — BDNF/NT-3 growth factors receptor [Part of a fusion gene in] - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and the peripheral nervous systems through regulation of neuron survival, proliferation, migration, differentiati - **KIAA1549** — UPF0606 protein KIAA1549 [Part of a fusion gene in] - Função: May play a role in photoreceptor function - **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361). - **SRGAP3** — SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 3 [Part of a fusion gene in] - Função: GTPase-activating protein for RAC1 and perhaps Cdc42, but not for RhoA small GTPase. May attenuate RAC1 signaling in neurons - **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a - **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Part of a fusion gene in] - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT04065776** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluation of Hippocampal-Avoidance Using Proton Therapy in Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04065776 - **NCT01837862** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase I Study of Mebendazole for the Treatment of Pediatric Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01837862 - **NCT01884740** [TERMINATED]: Intraarterial Infusion Of Erbitux and Bevacizumab For Relapsed/Refractory Intracranial Glioma In Patients Under 22 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884740 ## Perguntas frequentes ### O que é o astrocitoma pilomixoide? É um subtipo histopatológico de tumor astrocítico relacionado ao astrocitoma pilocítico. Ele acomete predominantemente bebês e crianças de pouca idade e costuma apresentar um curso agressivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251615) ### O astrocitoma pilomixoide tem tratamento pelo SUS? No SUS, as condutas ocorrem conforme a autonomia do serviço com amparo no PCDT de Tumor Cerebral no Adulto (Portaria Conjunta nº 07/2020). Não há uma lista de medicamentos CEAF dispensada, e a condição não integra a lista oficial de PCDT para doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [18] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido pelo exame histopatológico, demonstrando padrão arquitetônico monomórfico. O quadro se diferencia pela ausência habitual de fibras de Rosenthal e de corpos granulares eosinofílicos no tecido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251615) ### Quais genes estão associados a este tumor? Dentre os genes envolvidos destacam-se BRAF, RAF1, KRAS, FGFR1, NTRK2, KIAA1549 e SRGAP3. Existem testes genéticos registrados para aprofundamento das alterações moleculares dessas vias celulares. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 45 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582449/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma pilomixoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-pilomixoide **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/astrocitoma-pilomixoide **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251615