# Astrocitoma protoplásmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-protoplasmico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251598
- **CID-10**: C71.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O astrocitoma protoplásmico é uma forma rara de tumor cerebral classificada como uma variante do astrocitoma difuso, acometendo principalmente crianças. Ele é caracterizado por células da glia com corpo pequeno e poucos filamentos celulares, podendo se desenvolver em diferentes partes do encéfalo. No Brasil, o Sistema Único de Saúde não possui um protocolo exclusivo para doenças raras voltado a este subtipo, mas oferece suporte por meio das diretrizes de tumor cerebral no adulto, sob a autonomia da equipe do serviço de saúde. Existem opções com registro comercial na ANVISA, e a condução do caso é definida individualmente pela equipe oncológica.

## Descrição clínica

Uma variante rara de astrocitoma difuso. É predominantemente composto por astrócitos neoplásicos apresentando corpo celular pequeno com poucos processos flácidos, baixo teor de filamentos gliais e escassa expressão de GFAP. Esta lesão não está bem definida e é considerada por alguns autores como uma característica histopatológica ocasional, em vez de uma variante reprodutivelmente identificável. Quando ocorre em crianças, esta neoplasia pode ser difícil de separar do astrocitoma juvenil pilocítico. (Adaptado da OMS)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **IDH2** — Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial [Biomarker tested in]
  - Função: Plays a role in intermediary metabolism and energy production (PubMed:19228619, PubMed:22416140). It may tightly associate or interact with the pyruvate dehydrogenase complex (PubMed:19228619, PubMed:

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU

## Perguntas frequentes

### O que é astrocitoma protoplásmico?

É uma variante histopatológica rara de astrocitoma difuso caracterizada por astrócitos de corpo celular pequeno com poucos processos flácidos e baixa expressão de GFAP. Sua manifestação ocorre comumente durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251598)

### O astrocitoma protoplásmico é hereditário?

O padrão de herança familiar é catalogado formalmente como não aplicável nas bases especializadas. As mutações associadas, como as identificadas no gene IDH2, costumam ser de natureza somática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251598); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico definitivo baseia-se na biópsia histopatológica para identificar as peculiaridades dos astrócitos neoplásicos. Testes moleculares também podem analisar mutações no gene IDH2 para apoiar a classificação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251598); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] [Endoscopic biopsy of a frontal lobe tumor infiltrating the lateral ventricle using intraoperative navigation] (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35175712/); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para o astrocitoma protoplásmico?

O SUS contempla essa neoplasia por meio do protocolo clínico de Tumor Cerebral no Adulto, aprovado pela Portaria Conjunta nº 07 de 2020. As decisões terapêuticas e a disponibilização de medicamentos no sistema público são conduzidas conforme a autonomia do serviço médico de atendimento. A condição não possui um PCDT exclusivo na listagem oficial de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios têm registro na ANVISA para essa condição?

Ter registro na agência reguladora viabiliza a venda comercial no país, mas não garante fornecimento automático pelas farmácias do SUS.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Tumor Cerebral no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 07) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma protoplásmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-protoplasmico
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