# Astrocitoma subependimário de células gigantes > Página oficial: https://raras.org/doenca/astrocitoma-subependimario-de-celulas-gigantes > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251618 - **CID-10**: D43.2 ## Em linguagem simples O astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) é um tumor benigno e de crescimento lento que surge dentro das cavidades do cérebro, conhecidas como ventrículos laterais. Ele afeta com frequência crianças e jovens nas duas primeiras décadas de vida e está fortemente ligado ao complexo da esclerose tuberosa. A intervenção cirúrgica é frequentemente empregada para a remoção da lesão e controle de complicações como o acúmulo de líquido no cérebro. No Brasil, o Ministério da Saúde não possui um protocolo oficial (PCDT) para a doença, o medicamento everolimo teve incorporação recusada pela CONITEC e não há medicamentos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Um tumor benigno, de crescimento lento (grau I da OMS), que surge tipicamente na parede dos ventrículos laterais e é composto por grandes astrócitos ganglioides. É a neoplasia do sistema nervoso central mais comum em pacientes com complexo de esclerose tuberosa e ocorre tipicamente durante as duas primeiras décadas de vida. ## Epidemiologia e herança ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARMUSTINA, GLIADEL, NIBISNU - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Everolimus (EVEROLIMUS) ## Ensaios clínicos ativos (8) - **NCT02186509** [COMPLETED]: Alisertib and Fractionated Stereotactic Radiosurgery in Treating Patients With Recurrent High Grade Gliomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02186509 - **NCT01462695** [COMPLETED]: Sunitinib Malate in Treating Younger Patients With Recurrent, Refractory, or Progressive Malignant Glioma or Ependymoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01462695 - **NCT01165632** [COMPLETED]: Fluorine F 18 Fluorodopa-Labeled PET Scan in Planning Surgery and Radiation Therapy in Treating Patients With Newly Diagnosed High- or Low-Grade Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01165632 - **NCT00789828** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Everolimus (RAD001) in Patients of All Ages With Subependymal Giant Cell Astrocytoma Associated With Tuberous Sclerosis Complex (TSC)(EXIST-1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00789828 - **NCT00823459** [COMPLETED]: Everolimus in Treating Patients With Recurrent Low-Grade Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00823459 - **NCT00411619** [COMPLETED]: Everolimus (RAD001) Therapy of Giant Cell Astrocytoma in Patients With Tuberous Sclerosis Complex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00411619 - **NCT00112736** [COMPLETED]: Erlotinib and Temsirolimus in Treating Patients With Recurrent Malignant Glioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00112736 - **NCT02654340** [TERMINATED]: Biomarkers for Tuberous Sclerosis Complex (BioTuScCom) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02654340 ## Perguntas frequentes ### O que é o astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA)? É um tumor benigno de grau I da OMS, com crescimento lento, localizado na parede dos ventrículos cerebrais laterais. Ele é formado por grandes astrócitos ganglioides e é a neoplasia cerebral mais frequente no complexo da esclerose tuberosa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251618) ### Em qual faixa de idade o tumor costuma se manifestar? A condição surge de forma típica e predominante ao longo das duas primeiras décadas de vida. Por isso, o acompanhamento neurológico cuidadoso de crianças e adolescentes com a síndrome correlata é fundamental. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251618); [13] The clinical and paraclinical manifestations of tuberous sclerosis complex in children. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33738777/) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta condição? Atualmente, a enfermidade não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial vigente e não constam medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O medicamento everolimo foi avaliado pela CONITEC e teve sua incorporação recusada na Portaria Nº 26/2012. - Fontes: [17] CONITEC — Everolimo: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (Nº 26/2012 - Publicada em 14/09/2012) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O everolimo é aprovado em outros países? Sim, a agência regulatória norte-americana FDA aprovou o uso do everolimo para o tratamento desta condição. No entanto, no Brasil, a CONITEC não incorporou o medicamento ao SUS, conforme decisão publicada em 2012. - Fontes: [17] CONITEC — Everolimo: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (Nº 26/2012 - Publicada em 14/09/2012) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Everolimus (EVEROLIMUS) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Subependymal%20giant%20cell%20astrocytoma"&limit=10) ### Como é feito o diagnóstico do tumor? O diagnóstico envolve a identificação da massa tumoral na parede dos ventrículos laterais por meio de exames e visualização neurocirúrgica. A análise histopatológica das células ganglioides e o uso de marcadores como a proteína GPNMB auxiliam na caracterização diagnóstica definitiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251618); [11] GPNMB expression differentiates subependymal giant cell astrocytoma from other mimickers. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39837150/); [15] Initial experience with endoscopic ultrasonic aspirator in purely neuroendoscopic removal of intraventricular (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28084922/) ### A condição é considerada hereditária? Os catálogos internacionais não apresentam um padrão de herança ou genes catalogados de forma independente para esta entrada específica. A neoplasia ocorre de forma fortemente vinculada ao quadro genético do complexo da esclerose tuberosa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251618); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10632/index); [13] The clinical and paraclinical manifestations of tuberous sclerosis complex in children. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33738777/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Astrocitoma subependimário de células gigantes. Disponível em: https://raras.org/doenca/astrocitoma-subependimario-de-celulas-gigantes **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/astrocitoma-subependimario-de-celulas-gigantes **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251618