# Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/asymetric-thumb-handgrip-weakness-distal-myopathy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700170
- **CID-10**: G71.0

## Em linguagem simples

A **Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy** é uma doença neuromuscular rara associada a alterações no gene **DNAJB4**. Os catálogos internacionais de saúde atualmente não trazem os sintomas detalhados nem o padrão de herança para esta condição. O diagnóstico laboratorial conta com 1 teste genético registrado internacionalmente e com 20 variantes catalogadas na base ClinVar. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados pelo SUS catalogados para ela.

## Descrição clínica

Fraqueza muscular distal assimétrica, afetando predominantemente as mãos e polegares, com dificuldade na preensão. Associada a mutações no gene DNAJB4.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **DNAJB4** — DnaJ homolog subfamily B member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable chaperone. Stimulates ATP hydrolysis and the folding of unfolded proteins mediated by HSPA1A/B (in vitro) (PubMed:24318877)

## Perguntas frequentes

### O que é esta miopatia rara?

É uma condição rara catalogada como **ORPHA 700170** e associada a variantes no gene **DNAJB4**. Nos bancos de dados médicos internacionais, também é designada como **DNAJB4-related distal myopathy**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700170); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para ela. O cuidado é oferecido de forma individualizada pela rede assistencial pública.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existe 1 teste genético voltado para esta condição catalogado no repositório **NCBI GTR**. O banco de dados **ClinVar** conta com 20 variantes catalogadas no gene **DNAJB4** que auxiliam na análise laboratorial.
- Fontes: [4] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552444/); [5] ClinVar — 20 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DNAJB4[gene])

### Quais são os sintomas descritos?

Os catálogos internacionais de referência atualmente não possuem a lista de manifestações clínicas estruturada. As características e sintomas devem ser avaliados e acompanhados clinicamente de modo individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700170)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento documentados nos registros analisados. Até o momento, não há candidatos terapêuticos específicos em estudo formal nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700170)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy. Disponível em: https://raras.org/doenca/asymetric-thumb-handgrip-weakness-distal-myopathy
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