# Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1168
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:208920 — https://omim.org/entry/208920

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossômica recessiva rara (ARCA), caracterizada por ataxia cerebelar progressiva associada a apraxia oculomotora, neuropatia grave e hipoalbuminemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 5/14)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 6/11)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 11/14)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 12/13)
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 14/14)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 9/12)
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 12/14)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 6/12)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 12/13)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 8/11)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 11/14)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/13)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 9/13)

## Genes associados (1)

- **APTX** — Aprataxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding protein involved in single-strand DNA break repair, double-strand DNA break repair and base excision repair (PubMed:15044383, PubMed:15380105, PubMed:16964241, PubMed:17276982, PubMed:2436

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02333305** [COMPLETED]: Evolution of Albumin on AOA1 Patients Supplemented With Coenzyme Q10 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333305

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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