# Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1168
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:208920 — https://omim.org/entry/208920

## Em linguagem simples

A ataxia-apraxia oculomotora tipo 1 é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e os movimentos voluntários dos olhos desde a infância. Com o passar do tempo, as pessoas acometidas costumam manifestar dificuldade progressiva para caminhar, perda de força muscular e falta de reflexos nos braços e pernas. A condição é causada por alterações no gene APTX, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Embora a doença não tenha cura nem remédios específicos com PCDT no SUS, o sistema público prevê exames como o sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossômica recessiva rara (ARCA), caracterizada por ataxia cerebelar progressiva associada a apraxia oculomotora, neuropatia grave e hipoalbuminemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 5/14)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Número diminuído de grandes fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003387
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 6/11)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequência: 11/14)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 12/13)
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 14/14)
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 9/12)
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 12/14)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 6/12)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 12/13)
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 8/11)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 11/14)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/13)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 9/13)

## Genes associados (1)

- **APTX** — Aprataxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding protein involved in single-strand DNA break repair, double-strand DNA break repair and base excision repair (PubMed:15044383, PubMed:15380105, PubMed:16964241, PubMed:17276982, PubMed:2436

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02971540** [COMPLETED]: SPI-directed Analgesia for Lumbar Discectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02971540
- **NCT02333305** [COMPLETED]: Evolution of Albumin on AOA1 Patients Supplemented With Coenzyme Q10 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333305
- **NCT04500249** [UNKNOWN]: SPI-guided Analgesia During CEA Under RA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04500249

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia-apraxia oculomotora tipo 1?

A doença é causada por mutações genéticas no gene APTX, que codifica a proteína aprataxina. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1168); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver distúrbios da marcha e descoordenação motora (ataxia). Dificuldades para mover voluntariamente os olhos, conhecidas como apraxia oculomotora, também ocorrem na grande maioria dos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1168); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia-apraxia oculomotora tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação neurológica de sintomas como ataxia e apraxia oculomotora, associada a alterações laboratoriais como hipoalbuminemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1168)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para esta doença com centros no Brasil. Internacionalmente, já foi finalizado um ensaio de fase 3 avaliando a albumina em pacientes sob suplementação com Coenzima Q10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1168); [24] Ensaio clínico NCT02333305 (COMPLETED) — Evolution of Albumin on AOA1 Patients Supplemented With Coenzyme Q10 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02333305)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1
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