# Ataxia autossômica recessiva por deficiência de ubiquinona

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-ubiquinona
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139485
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:612016 — https://omim.org/entry/612016

## Em linguagem simples

A ataxia autossômica recessiva por deficiência de ubiquinona é uma condição genética rara que costuma se manifestar na infância, provocando atrofia no cerebelo e perda progressiva do equilíbrio e da coordenação motora. Os pacientes e suas famílias costumam perceber sinais como quedas frequentes, fraqueza nos músculos, convulsões, tremores e atraso no desenvolvimento motor e de aprendizagem. A condição é causada por alterações no gene COQ8A, que levam à diminuição dos níveis de coenzima Q10 nos tecidos musculares. Embora ainda não exista um protocolo específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS para curar a doença, a rede pública prevê serviços de reabilitação e investigação genética para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de início na infância e atrofia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 31
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (~50%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Raro (<5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (~50%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão focal hipointensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0012752 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (~50%))
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequência: 2/2)
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **COQ8A** — Atypical kinase COQ8A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Atypical kinase involved in the biosynthesis of coenzyme Q, also named ubiquinone, an essential lipid-soluble electron transporter for aerobic cellular respiration (PubMed:21296186, PubMed:25498144, P

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 35 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia autossômica recessiva por deficiência de ubiquinona?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene COQ8A. Essas variantes genéticas prejudicam o funcionamento da proteína quinase atípica COQ8A e a síntese da coenzima Q10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sinais centrais incluem ataxia cerebelar progressiva e diminuição do volume cerebelar. Também são relatadas convulsões, tremores, fraqueza muscular proximal e atraso do neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta enfermidade, sendo o cuidado baseado em atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139485); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de imagem cerebral, dosagem de lactato e avaliação da coenzima Q10 no músculo. A confirmação molecular pode ser feita por exames genéticos específicos ou pelo sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Unlocking Mendelian disease using exome sequencing (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21920049/); [22] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### A penicilamina pode ser usada no tratamento pelo SUS?

A penicilamina possui aprovação associada a esta condição no FDA dos Estados Unidos, o que indica apenas sua existência fora do país. O medicamento não possui dispensação nem protocolo regulamentado pelo SUS para esta doença rara.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20ataxia%20due%20to%20ubiquinone%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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