# Ataxia autossômica recessiva por deficiência de ubiquinona

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-ubiquinona
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139485
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:612016 — https://omim.org/entry/612016

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva de apresentação na infância e atrofia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 31
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (~50%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/2)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Raro (<5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto cavo equinovaro** — HPO: HP:0004696 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (~50%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão focal hipointensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0012752 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (~50%))
- **Epilepsia parcial contínua** — HPO: HP:0012847 (Frequência: 2/2)
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **COQ8A** — Atypical kinase COQ8A, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Atypical kinase involved in the biosynthesis of coenzyme Q, also named ubiquinone, an essential lipid-soluble electron transporter for aerobic cellular respiration (PubMed:21296186, PubMed:25498144, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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