# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247815
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10 é uma condição genética rara que costuma se manifestar na infância ou adolescência com desequilíbrio e dificuldade para andar. A doença afeta o cerebelo e causa perda gradual de coordenação nos membros, além de possíveis dificuldades na fala e alterações bioquímicas no sangue. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na farmácia do SUS. O acompanhamento pelo SUS envolve serviços de reabilitação física e suporte clínico especializado para manejo das limitações motoras.

## Descrição clínica

Doença genética peroxissomal rara, caracterizada por ataxia lentamente progressiva de início na infância e neuropatia motora axonal devido à deficiência de PEX 10. Os sinais piramidais e atrofia cerebelosa acentuada são evidentes. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira, tremor intencional, diminuição da sensibilidade vibratória e diabetes mellitus. As características adicionais podem incluir nistagmo, midríase, hiperreflexia e movimento involuntário da cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de ácido fitânico circulante** — HPO: HP:0010965 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 11 sintomas em comum
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- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 8 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Ataxia por deficiência PEX10 tem cura?

Não há cura descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O suporte é baseado no acompanhamento clínico e em procedimentos de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247815); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a pessoa herda cópias com mutação no gene PEX10 de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247815); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de PEX10?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou adolescência com desequilíbrio ao caminhar. Podem surgir descoordenação motora nos membros, oscilação do tronco e dificuldades de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames clínicos, dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e ácido fitânico, além de exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com testes catalogados no GTR e exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 85 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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