# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247815
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética peroxissomal rara, caracterizada por ataxia lentamente progressiva de início na infância e neuropatia motora axonal devido à deficiência de PEX 10. Os sinais piramidais e atrofia cerebelosa acentuada são evidentes. Os doentes podem apresentar perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira, tremor intencional, diminuição da sensibilidade vibratória e diabetes mellitus. As características adicionais podem incluir nistagmo, midríase, hiperreflexia e movimento involuntário da cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de ácido fitânico circulante** — HPO: HP:0010965 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Midríase** — HPO: HP:0011499 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0008167 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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