# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642954
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16** é uma condição genética rara associada a alterações no gene **PEX16**. No cenário médico, também recebe o nome de **doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX16**. Os sinais clínicos detalhados e sintomas específicos ainda não foram formalmente documentados na base cadastral oficial. No Brasil, a condição não possui PCDT próprio nem remédios dispensados pelo SUS, mas conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido a deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos faciais involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os doentes necessitam de cadeira de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são maioritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16?

A doença é causada por alterações genéticas que atingem o gene **PEX16**. Esse gene é responsável por produzir a proteína de membrana peroxissomal correspondente no organismo.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para o seu tratamento. O sistema público disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico é feito por meio de exames moleculares, existindo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação genética.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

A agência regulatória norte-americana FDA lista a Penicillamine associada ao termo da doença. No entanto, essa aprovação no exterior não indica disponibilização ou fornecimento do medicamento pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [4] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20ataxia%20due%20to%20PEX16%20deficiency"&limit=10)

### Quais são os principais sintomas descritos?

Os registros oficiais da base catalogada não apresentam a descrição detalhada dos fenótipos ou sintomas clínicos desta doença. Para mais esclarecimentos, os achados clínicos devem ser correlacionados com os testes genéticos disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642954); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
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