# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642954
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido a deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos faciais involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os doentes necessitam de cadeira de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são maioritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **PEX16** — Peroxisomal membrane protein PEX16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=642954