# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642965
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2 é uma condição genética extremamente rara que costuma iniciar na infância ou na adolescência. Ela é causada por alterações no gene PEX2, que afetam o funcionamento e a biogênese normal dos peroxissomos nas células. No Brasil, a doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem possui medicamentos dispensados na rede pública, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os doentes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios da marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2?

A doença é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene PEX2. Esse gene é responsável por produzir a proteína fator de biogênese peroxissomal 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642965); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

A literatura médica cataloga a idade de início das manifestações tipicamente na infância ou na adolescência. A condição apresenta manifestações no contexto de ataxia e distúrbio peroxissomal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642965)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes moleculares, havendo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Além disso, o sequenciamento completo do exoma consta na lista de procedimentos cobertos pelo SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para ela. No entanto, o SUS contempla procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no exterior?

O fármaco Penicillamine possui aprovação listada junto ao FDA nos Estados Unidos. Essa aprovação internacional atesta sua existência no exterior, mas não indica aprovação ou disponibilidade pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20ataxia%20due%20to%20PEX2%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex2
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