# Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642965
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por ataxia cerebelosa de progressão lenta e início na infância ou adolescência e polineuropatia sensório-motora axonal grave devido à deficiência de PEX 2. Os doentes desenvolvem atrofia cerebral acentuada, incluindo cerebelo, pedúnculos cerebelosos e olivas bulbares. Distúrbios da marcha, ataxia troncular moderada, tremor cerebeloso moderado, disartria leve, arreflexia, estrabismo, hipoacusia e nistagmo também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PEX2** — Peroxisome biogenesis factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX2. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex2
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