# Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88644
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:610743 — https://omim.org/entry/610743

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por ataxia cerebelar pura lentamente progressiva associada à disartria. Foi descrita em 53 indivíduos de 26 famílias de origem canadense. O modo de transmissão é autossômico recessivo. A clonagem posicional levou à identificação de várias mutações genéticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 0/53)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 53/53)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Raro (<5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Raro (<5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce._

## Genes associados (1)

- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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