# Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88644
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:610743 — https://omim.org/entry/610743

## Em linguagem simples

A ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce é uma condição genética rara que afeta a coordenação motora e a clareza da fala. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais na idade adulta, sendo marcado pela fraqueza nos membros e desequilíbrio progressivo. A alteração decorre de mutações no gene SYNE1 herdadas de ambos os pais em padrão autossômico recessivo. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por ataxia cerebelar pura lentamente progressiva associada à disartria. Foi descrita em 53 indivíduos de 26 famílias de origem canadense. O modo de transmissão é autossômico recessivo. A clonagem posicional levou à identificação de várias mutações genéticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 0/53)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 53/53)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Raro (<5%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Raro (<5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Raro (<5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Raro (<5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce._

## Genes associados (1)

- **SYNE1** — Nesprin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 31 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 25 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 24 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado) — ORPHA:137898 — 21 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce?

A causa da doença são mutações genéticas no gene SYNE1, responsável pela produção da proteína Nesprin-1. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando que o paciente receba uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88644); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sinais mais característicos são a perda lenta de coordenação dos movimentos (ataxia) e a dificuldade em articular as palavras (disartria). Também podem surgir fraqueza muscular nas pernas, neuropatia periférica e alterações na coluna ou nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88644); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado oferecido pela rede pública baseia-se no atendimento em reabilitação para controle das limitações motoras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A avaliação médica baseia-se na identificação de ataxia e alterações na eletroneuromiografia. A confirmação ocorre por testes genéticos, existindo exames registrados no GTR e acesso a sequenciamento do exoma na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88644); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não existem ensaios clínicos recrutando pacientes ou com centro de pesquisa ativo no Brasil para esta condição. O estudo internacional com o composto CAD-1883 (NCT04301284) foi retirado antes de sua conclusão.
- Fontes: [12] Ensaio clínico NCT04301284 (WITHDRAWN) — Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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