# Ataxia cerebelar progressiva ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-progressiva-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1175
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:302500 — https://omim.org/entry/302500

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara ligada ao cromossomo X, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, nistagmo, atraso motor e fraqueza muscular, com sinais como Babinski e hiperreflexia. Afeta principalmente homens, com início na infância ou adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal do membro inferior** — HPO: HP:0008944 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 2/2)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequência: 0/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/2)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-progressiva-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **ATP2B3** — Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven Ca(2+) ion pump involved in the maintenance of basal intracellular Ca(2+) levels at the presynaptic terminals (PubMed:18029012, PubMed:22912398, PubMed:25953895, PubMed:27035656). Uses ATP

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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