# Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98099
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva é uma categoria de doenças caracterizada por dificuldades progressivas na coordenação motora, no equilíbrio e no caminhar. Além das alterações da marcha e das quedas frequentes, os pacientes podem apresentar perda auditiva, fraqueza muscular e outras manifestações em diferentes órgãos do corpo. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que não há medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo específico. O diagnóstico pode envolver testes genéticos laboratoriais para verificar alterações em genes associados, como o PEX6 e o RFC1.

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar (AEC) é uma doença genética, progressiva e degenerativa com múltiplos tipos, cada um dos quais poderia ser considerado uma condição neurológica por si só. Estima-se que 150.000 pessoas nos Estados Unidos tenham um diagnóstico de ataxia espinocerebelar a qualquer momento. A AEC é hereditária, progressiva e degenerativa. Não há tratamento eficaz ou cura conhecidos. A AEC pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade. A doença é causada por um gene recessivo ou dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Oscilações macrossacádicas** — HPO: HP:0032105
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (7)

- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **RFC1** — Replication factor C subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the replication factor C (RFC) complex which acts during elongation of primed DNA templates by DNA polymerases delta and epsilon, and is necessary for ATP-dependent loading of proliferating
- **VPS13D** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Functions in promoting mitochondrial clearance by mitochondrial autophagy (mitophagy), also possibly by po
- **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp
- **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859
- **VPS41** — Vacuolar protein sorting-associated protein 41 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Acts as a component of the HOPS endosomal tethering c
- **SYT14** — Synaptotagmin-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the trafficking and exocytosis of secretory vesicles in non-neuronal tissues. Is Ca(2+)-independent

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 65 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 55 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 53 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 47 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 45 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento) — ORPHA:95434 — 42 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1) — ORPHA:65753 — 40 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 40 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 40 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva?

A condição está associada a variantes em genes como PEX6, RFC1, VPS13D, SCYL1, PNKP, VPS41 e SYT14. Esses genes atuam na codificação de proteínas fundamentais para o funcionamento celular e neurológico.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os pacientes podem apresentar ataxia da marcha, quedas frequentes, dismetria e espasticidade. Também são relatadas manifestações como fraqueza muscular distal e distonia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para esta categoria clínica, e o suporte deve ser buscado na rede de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver a realização de testes moleculares, havendo 218 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. Além disso, a base ClinVar cataloga 659 variantes genéticas associadas às investigações desses quadros.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 218 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 659 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PEX6[gene])

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

A agência regulatória FDA (EUA) lista a Penicilamina como medicamento aprovado associado a essa condição no exterior. Essa aprovação existe no cenário internacional e não significa que o remédio seja fornecido pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20syndromic%20cerebellar%20ataxia"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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