# Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98099
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelar (AEC) é uma doença genética, progressiva e degenerativa com múltiplos tipos, cada um dos quais poderia ser considerado uma condição neurológica por si só. Estima-se que 150.000 pessoas nos Estados Unidos tenham um diagnóstico de ataxia espinocerebelar a qualquer momento. A AEC é hereditária, progressiva e degenerativa. Não há tratamento eficaz ou cura conhecidos. A AEC pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade. A doença é causada por um gene recessivo ou dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (142 fenótipos HPO)

- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Potencial de ação do nervo sensorial distal diminuído** — HPO: HP:0007230
- **Oscilações macrossacádicas** — HPO: HP:0032105
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- _...e mais 102 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (7)

- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl
- **RFC1** — Replication factor C subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the replication factor C (RFC) complex which acts during elongation of primed DNA templates by DNA polymerases delta and epsilon, and is necessary for ATP-dependent loading of proliferating
- **VPS13D** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Functions in promoting mitochondrial clearance by mitochondrial autophagy (mitophagy), also possibly by po
- **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp
- **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859
- **VPS41** — Vacuolar protein sorting-associated protein 41 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Acts as a component of the HOPS endosomal tethering c
- **SYT14** — Synaptotagmin-14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the trafficking and exocytosis of secretory vesicles in non-neuronal tissues. Is Ca(2+)-independent

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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