# Ataxia cerebelar, tipo Cayman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-tipo-cayman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94122
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:601238 — https://omim.org/entry/601238

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar tipo Cayman é caracterizada por retardo psicomotor, hipotonia e disfunção cerebelar (nistagmo, marcha atáxica, ataxia troncular, fala disártrica e tremor intencional), associada à hipoplasia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479 (Frequência: 0/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 3/5)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 4/5)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/5)
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequência: 5/5)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 5/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/5)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **ATCAY** — Caytaxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in the development of neural tissues, particularly the postnatal maturation of the cerebellar cortex. May play a role in neurotransmission through regulation of glutaminase/GLS, an enzyme re

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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