# Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autoimune-nao-especifica-com-anticorpos-caracteristicos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 624259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/624259
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos** é uma condição rara em que o próprio sistema imunológico gera anticorpos direcionados contra estruturas do sistema nervoso. A identificação da doença ocorre pela presença de marcadores específicos no organismo, como anticorpos contra o receptor de glutamato delta2, a neurocondrina ou a proteína G 8. Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados pelo SUS com protocolo formal específico. O suporte pelo sistema público de saúde inclui procedimentos previstos de atendimento em reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autoimune rara, caracterizada por distúrbios do equilíbrio e coordenação, associada a anticorpos específicos contra proteínas como G8, neurocondrina ou receptor de glutamato delta2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Positividade para anticorpo anti-receptor de glutamato delta2** — HPO: HP:6000876 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-neurocondrina** — HPO: HP:6000880 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-regulador da sinalização de proteína G 8** — HPO: HP:6000879 (Frequente (79-30%))

## Perguntas frequentes

### O que causa esta ataxia cerebelosa?

A doença está associada à ocorrência de autoanticorpos específicos no organismo, como anti-neurocondrina e anti-receptor de glutamato delta2. Não há gene patogênico causador ou padrão hereditário catalogado para esta forma clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/624259); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não existem medicamentos com aprovação formal pelo FDA catalogados para esta afecção específica. Atualmente, também não há ensaios clínicos terapêuticos ativos registrados nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/624259); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22503/index)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS vinculados a um protocolo específico para este diagnóstico.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames auxiliam no diagnóstico diferencial?

Além da dosagem dos autoanticorpos específicos, o NCBI GTR lista 336 testes genéticos para investigação diferencial de ataxias. Na rede do SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para avaliação genética.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Que tipo de assistência o paciente pode receber no SUS?

O sistema público disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoiar as funções motoras. O cuidado e a coordenação do atendimento ocorrem na rede assistencial especializada pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autoimune-nao-especifica-com-anticorpos-caracteristicos
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