# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94145
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossómica dominante tipo I (ACAD) é um grupo de ataxias espinocerebelares (SCAs), caracterizada por ataxia com outros sinais neurológicos, inclusive distúrbios oculomotores, déficits cognitivos, disfunção piramidal e extrapiramidal, bulbar, espinhal e envolvimento do sistema nervoso periférico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (474 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Nistagmo horizontal congênito** — HPO: HP:0007859
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Atividade anormal da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0011922
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Morfologia anormal do córtex cerebelar** — HPO: HP:0031422
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Atrofia hipocampal** — HPO: HP:0410170
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Fasciculações faciais-linguais** — HPO: HP:0007089
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Perseguição microsacádica** — HPO: HP:0007792
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- _...e mais 434 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-i._

## Genes associados (30)

- **POU4F1** — POU domain, class 4, transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor with different regions mediating its different effects. Acts by binding (via its C-terminal domain) to sequences related to the consensus octamer motif 5'-ATGCAAAT
- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **TGM6** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins
- **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743)
- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und
- **ATXN8OS** — Putative protein ATXN8OS [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **IFRD1** — Interferon-related developmental regulator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Could play a role in regulating gene activity in the proliferative and/or differentiative pathways induced by NGF. May be an autocrine factor that attenuates or amplifies the initial ligand-induced si
- **TMEM240** — Transmembrane protein 240 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TBP** — TATA-box-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or
- **PLD3** — 5'-3' exonuclease PLD3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5'->3' exonuclease that hydrolyzes the phosphodiester bond of single-stranded DNA (ssDNA) and RNA molecules to form nucleoside 3'-monophosphates and 5'-end 5'-hydroxy deoxyribonucleotide/ribonucleotid
- **FGF14** — Fibroblast growth factor 14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probably involved in nervous system development and function
- **PLEKHG4** — Puratrophin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Possible role in intracellular signaling and cytoskeleton dynamics at the Golgi
- **ATXN8** — Ataxin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PRKCG** — Protein kinase C gamma type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-activated, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays diverse roles in neuronal cells and eye tissues, such as regulation of the neuronal recep
- **PPP2R2B** — Serine/threonine-protein phosphatase 2A 55 kDa regulatory subunit B beta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The B regulatory subunit might modulate substrate selectivity and catalytic activity, and might also direct the localization of the catalytic enzyme to a particular subcellular compartment. Within the

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Glycogen synthase kinase-3 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019792

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT01470729** [COMPLETED]: Biomarkers in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470729

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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