# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208508
- **OMIM**: OMIM:164500 — https://omim.org/entry/164500

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II é uma condição rara que provoca alterações no equilíbrio, nos movimentos e na visão. As famílias costumam notar sintomas como tremores, reflexos exagerados, rigidez muscular e uma perda gradual da visão. A causa está relacionada a alterações no gene ATXN7, responsável por produzir uma proteína do sistema nervoso chamada ataxina-7. No Brasil, a condição ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento tem como foco aliviar os sintomas e apoiar as dificuldades alimentares e motoras na rede de saúde.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD) é uma forma de ataxia espinocerebelar herdada de maneira autossômica dominante. A ACAD é uma condição geneticamente herdada que causa a deterioração do sistema nervoso, levando a distúrbios e à diminuição ou perda de função em regiões do corpo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **ATXN7** — Ataxin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the SAGA (aka STAGA) transcription coactivator-HAT complex (PubMed:15932940, PubMed:18206972). Mediates the interaction of SAGA complex with the CRX and is involved in CRX-depen

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILUZOLE — Fase Phase 2 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016163

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelosa tipo 7](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7) — ORPHA:94147 — 43 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II?

É uma doença neurológica rara catalogada sob os códigos Orpha 208508 e OMIM 164500, também conhecida pela sigla ADCA2. Ela se manifesta principalmente por prejuízos na coordenação motora associados a alterações graves da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208508); [2] OMIM 164500 (https://www.omim.org/entry/164500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da ADCA2?

O quadro inclui alterações de reflexos como hiperreflexia (7/7) e tremores (2/2) frequentes nos exames clínicos. Ocorre também atrofia óptica (1/2), perda visual progressiva, disfagia (dificuldade de engolir) e atrofia cerebelar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual gene está envolvido na condição?

A condição está associada a mutações no gene ATXN7, que codifica a proteína ataxina-7. Existem 18 variantes catalogadas no banco ClinVar e 140 testes genéticos registrados mundialmente.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 140 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [23] ClinVar — 18 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATXN7[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos formalmente dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais, mantendo-se a assistência no suporte clínico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte da constatação de sintomas neurológicos e oftalmológicos, como atrofia cerebelar e alterações no fundo de olho. A confirmação laboratorial definitiva é realizada através de testes genéticos voltados à análise do gene ATXN7.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 140 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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