# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208508 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208508
- **OMIM**: OMIM:164500 — https://omim.org/entry/164500

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD) é uma forma de ataxia espinocerebelar herdada de maneira autossômica dominante. A ACAD é uma condição geneticamente herdada que causa a deterioração do sistema nervoso, levando a distúrbios e à diminuição ou perda de função em regiões do corpo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 7/7)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii._

## Genes associados (1)

- **ATXN7** — Ataxin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the SAGA (aka STAGA) transcription coactivator-HAT complex (PubMed:15932940, PubMed:18206972). Mediates the interaction of SAGA complex with the CRX and is involved in CRX-depen

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILUZOLE — Fase Phase 2 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016163

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT05826171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT04288128** [COMPLETED]: Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288128
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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