# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94148
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Enxaqueca sem aura** — HPO: HP:0002083
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Doença de Alzheimer** — HPO: HP:0002511
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Perda de células de Purkinje no vermis cerebelar** — HPO: HP:0007001
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii._

## Genes associados (9)

- **TRPC3** — Short transient receptor potential channel 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:29726814, PubMed:30139744, PubMed:35051376, PubMed:9417057, PubMed:9930701, PubMed:10611319) Forms a receptor-activated
- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton
- **TTBK2** — Tau-tubulin kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase that acts as a key regulator of ciliogenesis: controls the initiation of ciliogenesis by binding to the distal end of the basal body and promoting the removal of CCP110, which
- **CACNA1G** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **EEF2** — Elongation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the GTP-dependent ribosomal translocation step during translation elongation (PubMed:26593721). During this step, the ribosome changes from the pre-translocational (PRE) to the post-transloc
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **FAT2** — Protocadherin Fat 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of cell migration (PubMed:18534823). May be involved in mediating the organization of the parallel fibers of granule cells during cerebellar development (By similarity)
- **BEAN1** — Protein BEAN1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ELOVL5** — Very long chain fatty acid elongase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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