# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94148
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III é uma doença genética rara que atinge o cerebelo, área responsável pelo equilíbrio e pela coordenação. A pessoa pode apresentar dificuldades para caminhar com firmeza, alterações para falar com clareza e tremores ou espasmos musculares. A condição não conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma direcionada pelo SUS. O suporte é realizado com acompanhamento médico neurológico e medidas de reabilitação na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708
- **Enxaqueca sem aura** — HPO: HP:0002083
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Doença de Alzheimer** — HPO: HP:0002511
- **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Perseguição suave horizontal prejudicada** — HPO: HP:0001151
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Perda de células de Purkinje no vermis cerebelar** — HPO: HP:0007001
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii._

## Genes associados (9)

- **TRPC3** — Short transient receptor potential channel 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:29726814, PubMed:30139744, PubMed:35051376, PubMed:9417057, PubMed:9930701, PubMed:10611319) Forms a receptor-activated
- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton
- **TTBK2** — Tau-tubulin kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase that acts as a key regulator of ciliogenesis: controls the initiation of ciliogenesis by binding to the distal end of the basal body and promoting the removal of CCP110, which
- **CACNA1G** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **EEF2** — Elongation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the GTP-dependent ribosomal translocation step during translation elongation (PubMed:26593721). During this step, the ribosome changes from the pre-translocational (PRE) to the post-transloc
- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **FAT2** — Protocadherin Fat 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of cell migration (PubMed:18534823). May be involved in mediating the organization of the parallel fibers of granule cells during cerebellar development (By similarity)
- **BEAN1** — Protein BEAN1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ELOVL5** — Very long chain fatty acid elongase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelosa tipo 42](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42) — ORPHA:458803 — 70 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 64 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 56 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 55 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 47 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 44 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 40 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 40 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 39 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III?

Trata-se de um grupo de doenças neurológicas hereditárias raras que acometem principalmente o cerebelo. Esse comprometimento acarreta prejuízos no equilíbrio, na coordenação motora e na articulação da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94148); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora de uma alteração genética tem 50% de chance de transmiti-la a cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94148)

### Quais são os principais sinais observados?

Destacam-se a dificuldade para caminhar (ataxia da marcha), a fala empastada (disartria) e movimentos involuntários nos olhos (nistagmo). Também podem surgir tremores, espasmos musculares e fraqueza nos membros.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e remédio fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada no SUS para ela, sendo a assistência conduzida pela rede pública de reabilitação e neurologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A confirmação decorre da avaliação neurológica associada a exames de ressonância magnética que identificam atrofia cerebelar. O diagnóstico molecular de precisão pode ser estabelecido por meio de testes genéticos específicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 125 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94148