# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94149
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença autossômica dominante rara que, assim como outras ataxias espinocerebelares, caracteriza-se por sintomas neurológicos que incluem disartria, sacadas hipermétricas e ataxia de marcha e postura. Essa disfunção cerebelar é progressiva e permanente. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 30 e 40 anos de idade, embora o início na juventude possa ocorrer. O óbito ocorre tipicamente dentro de 10 a 30 anos após o início.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Dissinergia** — HPO: HP:0010867
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv._

## Genes associados (2)

- **ATXN10** — Ataxin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the regulation of cytokinesis (PubMed:21857149, PubMed:25666058). May play a role in signaling by stimulating protein glycosylation. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP
- **ATN1** — Atrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. Recruits NR2E1 to repress transcription. Promotes vascular smooth cell (VSMC) migration and orientation (By similarity). Corepressor of MTG8 transcriptional repression. Ha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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