# Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94149
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV, também conhecida pelas siglas ADCA4 ou ADCAIV, é uma doença rara que compromete o sistema nervoso central. A condição costuma provocar falta de equilíbrio, dificuldades para caminhar, tremores nos movimentos e pode vir acompanhada de alterações cognitivas e crises convulsivas. Estudos identificam alterações nos genes ATXN10 e ATN1 como fatores relacionados ao desenvolvimento do quadro. No Brasil, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios fornecidos especificamente pelo SUS para sua cura, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença autossômica dominante rara que, assim como outras ataxias espinocerebelares, caracteriza-se por sintomas neurológicos que incluem disartria, sacadas hipermétricas e ataxia de marcha e postura. Essa disfunção cerebelar é progressiva e permanente. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 30 e 40 anos de idade, embora o início na juventude possa ocorrer. O óbito ocorre tipicamente dentro de 10 a 30 anos após o início.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Dissinergia** — HPO: HP:0010867
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **EEG com descargas epileptiformes generalizadas** — HPO: HP:0011198
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv._

## Genes associados (2)

- **ATXN10** — Ataxin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in the regulation of cytokinesis (PubMed:21857149, PubMed:25666058). May play a role in signaling by stimulating protein glycosylation. Induces neuritogenesis by activating the Ras-MAP
- **ATN1** — Atrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. Recruits NR2E1 to repress transcription. Promotes vascular smooth cell (VSMC) migration and orientation (By similarity). Corepressor of MTG8 transcriptional repression. Ha

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 44 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 33 sintomas em comum
- [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 32 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 32 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 32 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 31 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 31 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV?

Trata-se de uma condição rara classificada no catálogo Orphanet sob o código ORPHA:94149 e reconhecida pela sigla ADCA4. Ela se caracteriza pelo acometimento da coordenação motora e de outras funções neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94149); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os pacientes podem apresentar ataxia da marcha, tremor intencional, incoordenação e instabilidade postural. Também são frequentes achados de disdiadococinesia, discinesia e sinais piramidais anormais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados à condição?

As pesquisas correlacionam a enfermidade com mutações nos genes ATXN10 e ATN1. Esses genes produzem, respectivamente, as proteínas ataxina-10 e atrofina-1 no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica, exames de neuroimagem e investigação genética laboratorial. Estão catalogados 122 testes genéticos no GTR e 178 variantes associadas ao gene ATXN10 no banco ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 122 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 178 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ATXN10[gene])

### Existe tratamento ou medicamento disponibilizado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em protocolo clínico, ocorrendo o suporte pelos serviços de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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