# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1172 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1172 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A ataxia cerebelosa autossômica recessiva é um grupo de doenças neurológicas raras que causa desgaste ou alterações no desenvolvimento do cerebelo e da medula espinhal. Ela geralmente se manifesta antes dos 20 anos, provocando dificuldades de coordenação, movimentos corporais involuntários e alterações de reflexos. No Brasil, a doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem com remédios específicos dispensados pelo SUS. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos que analisam variantes em genes associados à doença. ## Descrição clínica As Ataxias Cerebelares Autossômicas Recessivas (ARCA) são um grupo diverso de doenças neurológicas raras que envolvem tanto o sistema nervoso central quanto o periférico (e, em alguns casos, outros sistemas e órgãos do corpo), e se caracterizam pela deterioração ou desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal, com início, na maioria dos casos, antes dos 20 anos de idade. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (876 fenótipos HPO) - **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Nível urinário elevado de álcool biliar** — HPO: HP:6001007 - **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125 - **Anormalidade dos nervos periféricos** — HPO: HP:0045010 - **Concentração elevada de álcool biliar circulante** — HPO: HP:6000821 - **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 - **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 - **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 - **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 - **Reflexo aquileu hiperativo** — HPO: HP:0033206 - **Dilatação dos ductos biliares intra-hepáticos** — HPO: HP:0033149 - **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 - **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951 - **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 - **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 - **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272 - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 - **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 - **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 - **Hipointensidade T2 pontina** — HPO: HP:4000169 - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 - **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 - **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 - **Megalopapila** — HPO: HP:0034302 - **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 - **Velocidade de condução nervosa anormal** — HPO: HP:0040129 - **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 - **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 - **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais centrais** — HPO: HP:0100291 - **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948 - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 - **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 - **Concentração elevada de colestanol no LCR** — HPO: HP:6000203 - **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 - _...e mais 836 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva._ ## Genes associados (65) - **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded - **VLDLR** — Very low-density lipoprotein receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multifunctional cell surface receptor that binds VLDL and transports it into cells by endocytosis and therefore plays an important role in energy metabolism. Also binds to a wide range of other molecu - **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Candidate gene tested in] - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play - **SIL1** — Nucleotide exchange factor SIL1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for protein translocation and folding in the endoplasmic reticulum (ER). Functions as a nucleotide exchange factor for the ER lumenal chaperone HSPA5 - **SYT14** — Synaptotagmin-14 [Candidate gene tested in] - Função: May be involved in the trafficking and exocytosis of secretory vesicles in non-neuronal tissues. Is Ca(2+)-independent - **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Candidate gene tested in] - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629 - **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B - **PITRM1** — Presequence protease, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Metalloendopeptidase of the mitochondrial matrix that functions in peptide cleavage and degradation rather than in protein processing (PubMed:10360838, PubMed:16849325, PubMed:19196155, PubMed:2493146 - **TPP1** — Tripeptidyl-peptidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal serine protease with tripeptidyl-peptidase I activity (PubMed:11054422, PubMed:19038966, PubMed:19038967). May act as a non-specific lysosomal peptidase which generates tripeptides from the - **PRDX3** — Thioredoxin-dependent peroxide reductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thiol-specific peroxidase that catalyzes the reduction of hydrogen peroxide and organic hydroperoxides to water and alcohols, respectively. Plays a role in cell protection against oxidative stress by - **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp - **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium - **ANO10** — Anoctamin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity. Can inhibit the activity of ANO1 - **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl - **FLVCR1** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Uniporter that mediates the transport of extracellular choline and ethanolamine into cells, thereby playing a key role in phospholipid biosynthesis (PubMed:37100056, PubMed:38693265, PubMed:38778100, ## Medicamentos em desenvolvimento (11) - CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist) - OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator) - VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator) - PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist) - INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist) - LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor) - VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist) - LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist) - EPOETIN ALFA — Fase Phase 2 (Erythropoietin receptor agonist) - ROSUVASTATIN — Fase Phase 0.5 (HMG-CoA reductase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015244 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04261127** [RECRUITING]: Validation of the RADIAL Algorithm for Diagnosis of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04261127 - **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 157 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 142 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 131 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 125 sintomas em comum - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 122 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 119 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 118 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 118 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 118 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 115 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é ataxia cerebelosa autossômica recessiva? É um grupo diverso de doenças raras que comprometem o cerebelo e a medula espinhal. Geralmente tem início antes dos 20 anos de idade e acomete tanto o sistema nervoso central quanto o periférico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1172) ### A ataxia cerebelosa autossômica recessiva é hereditária? Sim, ela é transmitida por herança autossômica recessiva. Isso indica que o indivíduo precisa herdar cópias genéticas alteradas de ambos os pais para apresentar a enfermidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1172) ### Quais são os principais sinais dessa doença? Os sintomas comuns incluem discinesia, movimentos oculares anormais (sacadas dismétricas) e alterações de reflexos motores. Exames de neuroimagem frequentemente mostram atrofia cerebelar difusa. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rotina do SUS cadastrados para este quadro. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? A confirmação costuma envolver exames de imagem e a realização de testes genéticos moleculares. Existem cerca de 40 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos internacional para a condição. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579552/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1172