# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 352403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352403 - **CID-10**: G11.1 - **OMIM**: OMIM:615386 — https://omim.org/entry/615386 ## Em linguagem simples A **ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina** é uma doença genética rara que começa a dar sinais já nos primeiros anos de vida. A família costuma notar atraso para firmar o corpo ou andar, desequilíbrio, movimentos desajeitados e dificuldades no desenvolvimento da fala. Também podem aparecer alterações nos olhos, como movimentos rápidos involuntários e estrabismo. Esta condição ainda não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento busca amenizar os sintomas e apoiar o desenvolvimento motor. ## Descrição clínica A ataxia cerebelar autossômica recessiva associada à espectrina é uma doença neurológica genética rara, causada por mutações no gene SPTBN2. Ela se caracteriza por um atraso global no desenvolvimento já na primeira infância (fase de bebê), seguido, na infância (período de criança), por dificuldade de coordenação ao andar (ataxia da marcha), problemas em controlar a precisão dos movimentos dos braços e pernas (dismetria) e dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia). Inclui também deficiência intelectual de leve a grave, atrofia do cerebelo (o cerebelo, parte do cérebro responsável pela coordenação, se deteriora), e movimentos oculares anormais, como: desvio de um olho para dentro (estrabismo convergente), movimentos rápidos dos olhos que não alcançam o alvo (sacadas hipométricas), dificuldade em seguir objetos em movimento de forma suave (movimentos de perseguição irregulares) e amplitude de movimento dos olhos limitada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO) - **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Ocasional (29-5%)) - **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%)) - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%)) - **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%)) - **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%)) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%)) - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%)) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%)) - **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequência: 3/3) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 3/3) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 ## Genes associados (1) - **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 22 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1) — ORPHA:453521 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 16 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:284289 — 16 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 16 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta forma de ataxia? Ela é causada por alterações genéticas no gene SPTBN2, herdadas de forma autossômica recessiva dos pais. Essa mutação compromete a proteína espectrina beta-III e leva a alterações no cerebelo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352403); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Cerebellar ataxias: β-III spectrin's interactions suggest common pathogenic pathways. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26821241/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os primeiros sinais surgem na primeira infância com atraso global do desenvolvimento e atraso motor. Posteriormente, destacam-se a marcha instável, dificuldade para articular a fala e alterações nos movimentos oculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352403); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da observação clínica neurológica e de achados de neuroimagem, como a atrofia cerebelar. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares direcionados ao gene SPTBN2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352403); [2] OMIM 615386 (https://www.omim.org/entry/615386); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo os cuidados voltados ao suporte interdisciplinar dos sintomas. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para que se manifeste, a criança precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352403); [2] OMIM 615386 (https://www.omim.org/entry/615386); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352403