# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352403
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:615386 — https://omim.org/entry/615386

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossômica recessiva associada à espectrina é uma doença neurológica genética rara, causada por mutações no gene SPTBN2. Ela se caracteriza por um atraso global no desenvolvimento já na primeira infância (fase de bebê), seguido, na infância (período de criança), por dificuldade de coordenação ao andar (ataxia da marcha), problemas em controlar a precisão dos movimentos dos braços e pernas (dismetria) e dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia). Inclui também deficiência intelectual de leve a grave, atrofia do cerebelo (o cerebelo, parte do cérebro responsável pela coordenação, se deteriora), e movimentos oculares anormais, como: desvio de um olho para dentro (estrabismo convergente), movimentos rápidos dos olhos que não alcançam o alvo (sacadas hipométricas), dificuldade em seguir objetos em movimento de forma suave (movimentos de perseguição irregulares) e amplitude de movimento dos olhos limitada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequência: 3/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 3/3)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677

## Genes associados (1)

- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina
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