# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284289
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:613728 — https://omim.org/entry/613728

## Descrição clínica

Qualquer doença que causa problemas de equilíbrio e coordenação (chamada ataxia cerebelar) e que é herdada de forma autossômica recessiva (ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais). Essa condição é especificamente causada por uma alteração genética no gene ANO10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu hiperativo** — HPO: HP:0033206 (Frequência: 8/8)
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 8/8)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 1/8)
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 5/8)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 8/8)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/8)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/8)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **ANO10** — Anoctamin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity. Can inhibit the activity of ANO1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
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