# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284289
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:613728 — https://omim.org/entry/613728

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto é uma condição genética rara que se manifesta na fase adulta, prejudicando o equilíbrio e a precisão dos movimentos corporais. Ela ocorre devido a alterações no gene ANO10 herdadas simultaneamente do pai e da mãe. Com o passar do tempo, a pessoa e seus familiares percebem fraqueza, desequilíbrio para andar, reflexos aumentados e dificuldade para articular a fala. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio curativo, mas o SUS prevê reabilitação e exames genéticos em sua rede.

## Descrição clínica

Qualquer doença que causa problemas de equilíbrio e coordenação (chamada ataxia cerebelar) e que é herdada de forma autossômica recessiva (ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais). Essa condição é especificamente causada por uma alteração genética no gene ANO10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular da perna** — HPO: HP:0008969 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo aquileu hiperativo** — HPO: HP:0033206 (Frequência: 8/8)
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 8/8)
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514 (Frequência: 1/8)
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequência: 5/8)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequência: 8/8)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 8/8)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/8)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/8)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto._

## Genes associados (1)

- **ANO10** — Anoctamin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity. Can inhibit the activity of ANO1

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 17 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica recessiva associada à espectrina](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-associada-a-espectrina) — ORPHA:352403 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar lentamente progressiva autossômica recessiva de início na infância](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-lentamente-progressiva-autossomica-recessiva-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:284324 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelosa de início no adulto?

Ela é causada por mutações genéticas no gene ANO10 que impedem o funcionamento normal da proteína Anoctamin-10. A transmissão é autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284289)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na idade adulta com desequilíbrio na marcha e descoordenação nos braços e pernas. Problemas na fala, reflexos exagerados e alterações nos movimentos dos olhos também são frequentes desde as fases iniciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284289); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, há teste genético catalogado no diretório internacional GTR capaz de identificar mutações causais. Existem mais de uma centena de variantes descritas para este gene no banco ClinVar.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578995/); [9] ClinVar — 118 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANO10[gene])

### A doença tem tratamento específico disponível no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS cobre atendimento em reabilitação e exames de sequenciamento genético.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Atualmente não há cura ou medicamentos aprovados pelo FDA capazes de reverter a alteração. O manejo concentra-se em terapias de apoio para manter a mobilidade e gerenciar os sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284289); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-de-inicio-no-adulto
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