# Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 453521 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453521
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:616127 — https://omim.org/entry/616127

## Descrição clínica

É qualquer condição genética que a pessoa já nasce com (congênita), causando falta de coordenação dos movimentos (ataxia) devido a um problema no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio). Essa condição surge por uma alteração no gene CWF19L1 e só se manifesta se o indivíduo herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Fala monótona** — HPO: HP:0031435 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009617 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 2/2)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1._

## Genes associados (1)

- **CWF19L1** — CWF19-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa autossômica recessiva por déficit de CWF19L1. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-recessiva-por-deficit-de-cwf19l1
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