# Ataxia cerebelosa com espasticidade autossômica recessiva de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-com-espasticidade-autossomica-recessiva-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352641
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossômica recessiva com espasticidade de início tardio é uma doença neurodegenerativa genética rara. Ela se manifesta na infância ou adolescência, causando inicialmente falta de coordenação motora (ataxia cerebelar) e dificuldade na fala (disartria), que progridem lentamente. Com o tempo, surgem outros sinais neurológicos, como rigidez muscular nas pernas (espasticidade dos membros inferiores), reflexos muito fortes e os sinais de Babinski e Hoffman.  Os pacientes geralmente apresentam a falta de coordenação motora, com o desenvolvimento de uma rigidez muscular (espasticidade) que aumenta e afeta os braços e as pernas de forma desigual. Também podem ter problemas nos nervos (neuropatia) que afetam a sensibilidade ou tanto a sensibilidade quanto os movimentos, de forma variada.  Outras características diversas podem estar associadas, como pé cavo (pé com a sola muito arqueada), escoliose (curvatura lateral da coluna) e alterações no cérebro (por exemplo, atrofia cerebral, que é a diminuição do tamanho do cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GBA2** — Non-lysosomal glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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