# Ataxia cerebelosa com espasticidade autossômica recessiva de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-com-espasticidade-autossomica-recessiva-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352641 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352641
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa com espasticidade autossômica recessiva de início tardio é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela costuma iniciar na infância ou juventude, trazendo perda de equilíbrio, dificuldades na marcha e rigidez muscular progressiva nas pernas. A família pode também perceber alterações na articulação da fala, dificuldade para engolir e deformidades como pé cavo. No Brasil, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, mas o sistema oferece procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar autossômica recessiva com espasticidade de início tardio é uma doença neurodegenerativa genética rara. Ela se manifesta na infância ou adolescência, causando inicialmente falta de coordenação motora (ataxia cerebelar) e dificuldade na fala (disartria), que progridem lentamente. Com o tempo, surgem outros sinais neurológicos, como rigidez muscular nas pernas (espasticidade dos membros inferiores), reflexos muito fortes e os sinais de Babinski e Hoffman.  Os pacientes geralmente apresentam a falta de coordenação motora, com o desenvolvimento de uma rigidez muscular (espasticidade) que aumenta e afeta os braços e as pernas de forma desigual. Também podem ter problemas nos nervos (neuropatia) que afetam a sensibilidade ou tanto a sensibilidade quanto os movimentos, de forma variada.  Outras características diversas podem estar associadas, como pé cavo (pé com a sola muito arqueada), escoliose (curvatura lateral da coluna) e alterações no cérebro (por exemplo, atrofia cerebral, que é a diminuição do tamanho do cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Raro (<5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GBA2** — Non-lysosomal glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 14 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença tem cura?

Não há cura conhecida nos registros científicos disponíveis para esta doença neurodegenerativa rara. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas motores e à manutenção funcional por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352641); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. O paciente necessita herdar cópias alteradas do gene GBA2 de ambos os genitores para desenvolver os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352641); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais?

Os primeiros sinais habitualmente surgem na infância ou adolescência com descoordenação motora (ataxia cerebelar) e lentidão ou alteração na fala (disartria). Mais adiante, desenvolve-se uma rigidez progressiva nos músculos das pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352641); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. Entretanto, o SUS assegura atendimento ambulatorial por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico neurológico e em exames que excluem outras causas de ataxia. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 25 testes descritos no registro NCBI GTR, além do sequenciamento completo do exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352641); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa com espasticidade autossômica recessiva de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-com-espasticidade-autossomica-recessiva-de-inicio-tardio
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