# Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98095
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar é uma forma de ataxia originada no cerebelo. A ataxia congênita não progressiva (ACNP) é uma apresentação clássica das ataxias cerebrais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (333 fenótipos HPO)

- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933
- **Anormalidade do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010013
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794
- **Anormalidade da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009617
- **Narina única** — HPO: HP:0009932
- **Inflamação intersticial renal** — HPO: HP:0032945
- **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Fala monótona** — HPO: HP:0031435
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528
- **Megalopapila** — HPO: HP:0034302
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802
- **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389
- **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795
- **Exencefalia** — HPO: HP:0030769
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606
- _...e mais 293 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva._

## Genes associados (27)

- **CWF19L1** — CWF19-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **RNU12** [Candidate gene tested in]
- **RPGRIP1L** — Protein fantom [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negatively regulates signaling through the G-protein coupled thromboxane A2 receptor (TBXA2R) (PubMed:19464661). May be involved in mechanisms like programmed cell death, craniofacial development, pat
- **ATP8A2** — Phospholipid-transporting ATPase IB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and en
- **CA8** — Carbonic anhydrase-related protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Does not have a carbonic anhydrase catalytic activity
- **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B
- **ATCAY** — Caytaxin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions in the development of neural tissues, particularly the postnatal maturation of the cerebellar cortex. May play a role in neurotransmission through regulation of glutaminase/GLS, an enzyme re
- **PMPCA** — Mitochondrial-processing peptidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate recognition and binding subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins
- **TMEM138** — Transmembrane protein 138 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliogenesis
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **VLDLR** — Very low-density lipoprotein receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional cell surface receptor that binds VLDL and transports it into cells by endocytosis and therefore plays an important role in energy metabolism. Also binds to a wide range of other molecu
- **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium
- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 131 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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