# Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98095 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva é um grupo raro de alterações neurológicas presente desde o nascimento. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem atraso para começar a andar, dificuldades de movimento e fraqueza no tônus muscular. O quadro pode estar associado a mutações em diferentes genes, como CWF19L1, ATP8A2 e RPGRIP1L. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados especificamente pelo SUS. ## Descrição clínica Ataxia cerebelar é uma forma de ataxia originada no cerebelo. A ataxia congênita não progressiva (ACNP) é uma apresentação clássica das ataxias cerebrais. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (333 fenótipos HPO) - **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 - **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466 - **Dedo curto** — HPO: HP:0011927 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 - **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 - **Pedúnculo cerebelar superior alongado** — HPO: HP:0011933 - **Anormalidade do 5º metacarpo** — HPO: HP:0010013 - **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 - **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 - **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 - **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 - **Anormalidade da falange distal do polegar** — HPO: HP:0009617 - **Narina única** — HPO: HP:0009932 - **Inflamação intersticial renal** — HPO: HP:0032945 - **Ataxia cerebelar associada à marcha quadrúpede** — HPO: HP:0009878 - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 - **Fala monótona** — HPO: HP:0031435 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 - **Megalopapila** — HPO: HP:0034302 - **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 - **Fossa interpeduncular aumentada** — HPO: HP:0100951 - **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 - **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 - **Encurtamento rizomélico da perna** — HPO: HP:0012106 - **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514 - **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 - **Exencefalia** — HPO: HP:0030769 - **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954 - **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 - _...e mais 293 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva._ ## Genes associados (27) - **CWF19L1** — CWF19-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **RNU12** [Candidate gene tested in] - **RPGRIP1L** — Protein fantom [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Negatively regulates signaling through the G-protein coupled thromboxane A2 receptor (TBXA2R) (PubMed:19464661). May be involved in mechanisms like programmed cell death, craniofacial development, pat - **ATP8A2** — Phospholipid-transporting ATPase IB [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic component of a P4-ATPase flippase complex which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled to the transport of aminophospholipids from the outer to the inner leaflet of various membranes and en - **CA8** — Carbonic anhydrase-related protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Does not have a carbonic anhydrase catalytic activity - **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Candidate gene tested in] - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B - **ATCAY** — Caytaxin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions in the development of neural tissues, particularly the postnatal maturation of the cerebellar cortex. May play a role in neurotransmission through regulation of glutaminase/GLS, an enzyme re - **PMPCA** — Mitochondrial-processing peptidase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Substrate recognition and binding subunit of the essential mitochondrial processing protease (MPP), which cleaves the mitochondrial sequence off newly imported precursors proteins - **TMEM138** — Transmembrane protein 138 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for ciliogenesis - **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis - **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Candidate gene tested in] - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629 - **VLDLR** — Very low-density lipoprotein receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Multifunctional cell surface receptor that binds VLDL and transports it into cells by endocytosis and therefore plays an important role in energy metabolism. Also binds to a wide range of other molecu - **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas - **CEP41** — Centrosomal protein of 41 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required during ciliogenesis for tubulin glutamylation in cilium. Probably acts by participating in the transport of TTLL6, a tubulin polyglutamylase, between the basal body and the cilium - **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 131 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-distrofia-toracica-asfixiante-de-jeune) — ORPHA:397715 — 118 sintomas em comum - [Síndrome de Joubert com retinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-joubert-com-retinopatia) — ORPHA:220493 — 103 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito hepático](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-hepatico) — ORPHA:1454 — 83 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 76 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 76 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 74 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 74 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 72 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 70 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva? A condição está associada a alterações genéticas em genes como CWF19L1, ATP8A2, RPGRIP1L, CA8 e ZNF423. Esses genes desempenham papéis importantes na estrutura e no funcionamento celular do sistema nervoso. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais observados na infância? É frequente notar atraso na habilidade de andar e presença de anormalidade do movimento. A criança também pode manifestar hipotonia axial, caracterizada por baixo tônus no tronco e pescoço, além de dificuldades para se alimentar. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico genético? Existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR capaz de analisar mutações associadas a esta doença. Além disso, repositórios como o ClinVar contam com mais de quinhentas variantes genéticas catalogadas para investigação. - Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578953/); [9] ClinVar — 517 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CWF19L1[gene]) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública cadastrados para esta enfermidade. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe algum medicamento aprovado para esta condição? Nos Estados Unidos, o FDA registra a Penicillamine como aprovada com associação a esta condição. No entanto, isso não significa aprovação ou fornecimento no sistema de saúde público brasileiro. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20congenital%20cerebellar%20ataxia"&limit=10) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva. 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