# Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-grid2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 363432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363432 - **CID-10**: G11.1 - **OMIM**: OMIM:616204 — https://omim.org/entry/616204 ## Descrição clínica A Ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva devido à deficiência de GRID2 é uma doença rara, genética e neurodegenerativa (que causa a degeneração do sistema nervoso e piora com o tempo), que avança lentamente. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. A doença é causada pela falta de uma proteína chamada GRID2. Os principais sinais e sintomas incluem: atraso no desenvolvimento motor (dificuldade para andar, sentar, etc.), atraso na fala e no aprendizado, músculos com pouco tônus (hipotonia, ou seja, mais "moles"), falta de coordenação nos movimentos do corpo (no tronco, braços e pernas), e problemas nos movimentos dos olhos. Esses problemas oculares podem ser: o olhar fixo para cima, movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade para mover os olhos de forma voluntária (apraxia oculomotora). Tremores que acontecem ao tentar fazer um movimento, como pegar um copo (tremor de intenção), também podem estar presentes. Exames de imagem do cérebro (como a ressonância magnética) mostram uma atrofia progressiva do cerebelo (ou seja, o cerebelo diminui de tamanho e função com o tempo), sendo uma parte específica dele, chamada flóculo cerebelar, a mais afetada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 7 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO) - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%)) - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%)) - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%)) - **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%)) - **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (~25%)) - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequência: 3/3) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/3) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/7) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 3/3) - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (~33%)) - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (~33%)) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3) - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequência: 3/3) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/3) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/7) - **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 3/3) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4) - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 3/3) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/3) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3) ## Genes associados (1) - **GRID2** — Glutamate receptor ionotropic, delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Member of the ionotropic glutamate receptor family, which plays a crucial role in synaptic organization and signal transduction in the central nervous system. Although it shares structural features wi ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 29 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 23 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 22 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 22 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 21 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 20 sintomas em comum - [Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3) — ORPHA:1170 — 20 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 20 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 18 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-grid2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-grid2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363432