# Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficit-de-mglur1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324262
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:614831 — https://omim.org/entry/614831

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar congênita autossômica recessiva por deficiência de MGLUR1 é uma doença neurológica genética rara, que se agrava lentamente com o tempo. Ela é causada pela falta de uma substância chamada MGLUR1. O termo "autossômica recessiva" significa que é herdada dos pais por um gene específico; "congênita" quer dizer que está presente desde o nascimento; e "cerebelar" indica que afeta o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e pela coordenação dos movimentos.  Os sintomas incluem atraso global no desenvolvimento (que se inicia na infância), deficiência intelectual (de leve a grave) com pouca ou nenhuma fala, falta de coordenação ao ficar de pé e ao andar (de moderada a grave), sinais neurológicos como reflexos exagerados (hiperreflexia), e de forma leve: dificuldade para realizar movimentos rápidos e repetitivos (disdiadococinesia), dificuldade em controlar a amplitude dos movimentos (dismetria), tremores e/ou problemas na fala (disartria).  Também podem estar presentes problemas nos movimentos dos olhos, como nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos), ptose (pálpebra caída) e sacadas hipométricas (movimentos rápidos dos olhos com amplitude menor que o normal).  Exames de imagem do cérebro mostram uma atrofia (diminuição de tamanho) progressiva e generalizada do cerebelo, que pode ser de moderada a grave. Também pode haver hipoplasia do vermis inferior (uma parte do cerebelo que não se desenvolveu completamente) e/ou um cérebro que é naturalmente menor que o normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da abdução ocular** — HPO: HP:0011347 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 7/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/10)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Raro (~10%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 8/8)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 10/10)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 (Frequência: 3/7)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 5/5)
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Frequência: 4/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Frequência: 5/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficit-de-mglur1
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