# Ataxia cerebelosa congênita por mutação RNU12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-por-mutacao-rnu12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 512260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/512260
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa congênita por mutação RNU12 é uma condição genética rara que se manifesta logo na infância. Ela afeta a coordenação dos movimentos, provocando alterações no equilíbrio, tremores nas mãos e dificuldades para articular a fala. Não existem remédios específicos capazes de curar a alteração no cerebelo, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e reabilitação. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação e exames como o exoma.

## Descrição clínica

Ataxia hereditária rara caracterizada por atrasos nos marcos motores na primeira infância, hipotonia, marcha atáxica, tremor intencional, nistagmo, fala disártrica e dificuldades de aprendizagem variáveis. A neuroimagem mostra um quadro misto de hipoplasia e degeneração cerebelar, com lóbulo inferior quase ausente e adelgaçamento da folia do vermis. Além disso, a cisterna magna e o quarto ventrículo estão aumentados com relativa preservação do volume do tronco encefálico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RNU12** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 9 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelosa congênita por mutação RNU12?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene RNU12. O mecanismo de herança é autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/512260); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais englobam atraso nos marcos motores, hipotonia e alterações na forma de andar. Podem ocorrer também nistagmo, tremores intencionais e disartria ao falar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/512260); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para esta condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/512260); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames de neuroimagem para verificar alterações cerebelares e confirmação por testes genéticos. O SUS lista o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/512260); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos ou novos tratamentos em estudo?

Atualmente, há zero ensaios clínicos ativos ou em recrutamento registrados para esta condição. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e estímulo de habilidades funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/512260)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa congênita por mutação RNU12. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-por-mutacao-rnu12
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