# Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1177
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:212895 — https://omim.org/entry/212895

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos preservados, ou ataxia de Harding, é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio. A principal característica percebida é uma perda progressiva do equilíbrio e da marcha iniciada na juventude, mas mantendo ativos os reflexos nos joelhos e braços. Com o passar do tempo, dificuldades para falar com clareza ou engolir alimentos também podem fazer parte do dia a dia da pessoa. Não há medicamentos específicos que curem a condição nem um PCDT exclusivo no Brasil, mas o SUS garante exames de alta complexidade e atendimento de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas anomalias esqueléticas** — HPO: HP:0005775
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 13 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 11 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia de Friedreich](https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich) — ORPHA:95 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que diferencia a ataxia de Harding de outras ataxias?

A ataxia de Harding destaca-se por apresentar perda progressiva de coordenação e marcha precoce com a preservação ou exacerbação dos reflexos tendinosos profundos. Além disso, condições como cardiomiopatia e atrofia óptica costumam estar ausentes neste diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1177); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distin (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7276963/)

### A ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados tem cura?

Atualmente, não existe cura nem tratamentos farmacológicos curativos catalogados para esta doença rara. O cuidado clínico é voltado para a atenuação de sintomas e a preservação da mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1177); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para esta condição?

Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta patologia, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte oferecido pela rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é a herança genética da doença?

A enfermidade possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa herda cópias genéticas alteradas de ambos os pais biológicos assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1177); [2] OMIM 212895 (https://www.omim.org/entry/212895); [7] Autosomal recessive cerebellar ataxias (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17112370/)

### Quais exames auxiliam no diagnóstico no Brasil?

O processo apoia-se no exame físico neurológico detalhado ao longo do tempo. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação genética de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1177); [13] Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distin (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7276963/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados
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