# Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1177
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:212895 — https://omim.org/entry/212895

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas anomalias esqueléticas** — HPO: HP:0005775
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados
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