# Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98098
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossômica recessiva reúne condições genéticas raras que causam perda gradual da coordenação e fraqueza muscular. As famílias costumam notar tremores, falta de equilíbrio e dificuldades nos movimentos ao longo do tempo. O quadro pode estar relacionado a alterações em genes como FLVCR1, FXN e CTDP1. Esta condição ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos padronizados pelo SUS, sendo o suporte conduzido pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar (AEC) é uma doença genética, progressiva e degenerativa com múltiplos tipos, cada um dos quais pode ser considerado uma condição neurológica por si só. Estima-se que 150.000 pessoas nos Estados Unidos tenham um diagnóstico de ataxia espinocerebelar a qualquer momento. A AEC é hereditária, progressiva e degenerativa. Não há tratamento eficaz ou cura conhecidos. A AEC pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade. A doença é causada por um gene recessivo ou dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (246 fenótipos HPO)

- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Escotoma em anel** — HPO: HP:0030529
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- _...e mais 206 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva._

## Genes associados (6)

- **FLVCR1** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the transport of extracellular choline and ethanolamine into cells, thereby playing a key role in phospholipid biosynthesis (PubMed:37100056, PubMed:38693265, PubMed:38778100,
- **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play
- **SIL1** — Nucleotide exchange factor SIL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for protein translocation and folding in the endoplasmic reticulum (ER). Functions as a nucleotide exchange factor for the ER lumenal chaperone HSPA5
- **FXN** — Frataxin, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as an activator of persulfide transfer to the scaffoding protein ISCU as component of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex and participates to the [2Fe-2S] cluster assembly (P
- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator)
- VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator)
- PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- EPOETIN ALFA — Fase Phase 2 (Erythropoietin receptor agonist)
- ROSUVASTATIN — Fase Phase 0.5 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 0.5 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020046

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia de Friedreich](https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich) — ORPHA:95 — 76 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 72 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 67 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Marinesco-Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren) — ORPHA:559 — 64 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 61 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 60 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 59 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 58 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta ataxia cerebelosa?

A condição está associada a mutações em genes como FLVCR1, FXN, CTDP1, SIL1, TBCE e TWNK. O mecanismo hereditário geral atribuído a esta categoria é o padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98098); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os sinais catalogados incluem manifestações com início na infância, tremor intencional e ataxia sensorial. Também podem ocorrer fraqueza muscular nos membros inferiores e movimentos oculares anormais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem atualmente 10 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos do NCBI para esta condição. Além disso, a plataforma ClinVar documenta 372 variantes genéticas associadas.
- Fontes: [18] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [19] ClinVar — 372 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FLVCR1[gene])

### Tem tratamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta entrada, cabendo à rede pública o manejo e suporte multiprofissional.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Os registros oficiais consultados indicam zero ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes especificamente para este código. Pesquisas científicas seguem estudando mecanismos de ataxias em modelos laboratoriais e acadêmicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98098); [6] The Role of Iron in Friedreich's Ataxia: Insights From Studies in Human Tissues and Cellular and Animal Models (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30833885/); [12] Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Paving the Way toward Targeted Molecular Therapies. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30790538/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva
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