# Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98098
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar (AEC) é uma doença genética, progressiva e degenerativa com múltiplos tipos, cada um dos quais pode ser considerado uma condição neurológica por si só. Estima-se que 150.000 pessoas nos Estados Unidos tenham um diagnóstico de ataxia espinocerebelar a qualquer momento. A AEC é hereditária, progressiva e degenerativa. Não há tratamento eficaz ou cura conhecidos. A AEC pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade. A doença é causada por um gene recessivo ou dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (246 fenótipos HPO)

- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhal** — HPO: HP:0040272
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Movimentos sacádicos em onda quadrada** — HPO: HP:0025402
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Escotoma em anel** — HPO: HP:0030529
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620
- **Hiperreflexia em membros superiores** — HPO: HP:0007350
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- _...e mais 206 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva._

## Genes associados (6)

- **FLVCR1** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the transport of extracellular choline and ethanolamine into cells, thereby playing a key role in phospholipid biosynthesis (PubMed:37100056, PubMed:38693265, PubMed:38778100,
- **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play
- **SIL1** — Nucleotide exchange factor SIL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for protein translocation and folding in the endoplasmic reticulum (ER). Functions as a nucleotide exchange factor for the ER lumenal chaperone HSPA5
- **FXN** — Frataxin, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as an activator of persulfide transfer to the scaffoding protein ISCU as component of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex and participates to the [2Fe-2S] cluster assembly (P
- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator)
- VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator)
- PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist)
- VARENICLINE — Fase Phase 2 (Neuronal acetylcholine receptor; alpha4/beta2 partial agonist)
- LERIGLITAZONE — Fase Phase 2 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- EPOETIN ALFA — Fase Phase 2 (Erythropoietin receptor agonist)
- ROSUVASTATIN — Fase Phase 0.5 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 0.5 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020046

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia de Friedreich](https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich) — ORPHA:95 — 76 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 72 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 67 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome Marinesco-Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren) — ORPHA:559 — 64 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 61 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 60 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 59 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 58 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 57 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-degenerativa-e-progressiva-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98098