# Ataxia cerebelosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247765 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247765
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **ataxia cerebelosa ligada ao X** é um grupo de doenças genéticas raras que compromete o cerebelo e a coordenação motora. Quem convive com a condição costuma apresentar dificuldade progressiva para caminhar, desequilíbrio e fraqueza muscular, além de possíveis alterações no sangue como anemia. O diagnóstico pode ser investigado por exames clínicos, neurológicos e testes genéticos laboratoriais. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte e alívio dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Forma de ataxia cerebelar ligada ao X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Células-alvo** — HPO: HP:0034280
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Inércia** — HPO: HP:0030216
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x._

## Genes associados (4)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit
- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **ATP2B3** — Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven Ca(2+) ion pump involved in the maintenance of basal intracellular Ca(2+) levels at the presynaptic terminals (PubMed:18029012, PubMed:22912398, PubMed:25953895, PubMed:27035656). Uses ATP
- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BREXANOLONE — Fase Phase 2 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016612

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelosa ligada ao X?

Ela é causada por alterações genéticas em genes do cromossomo X, como *FMR1*, *GJB1*, *ATP2B3* e *ABCB7*. Esses genes atuam no funcionamento neurológico e no equilíbrio celular de íons e ferro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A novel PMCA3 mutation in an ataxic patient with hypomorphic phosphomannomutase 2 (PMM2) heterozygote mutation (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28807751/)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os principais sinais incluem **ataxia da marcha progressiva** (desequilíbrio ao andar), **incoordenação motora** e movimentos desajeitados dos membros. Também podem ocorrer **reflexos tendíneos reduzidos**, **rigidez** muscular e alterações do tônus como **hipotonia**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta ataxia?

O diagnóstico parte do exame neurológico detalhado, exames de imagem como ressonância e exames neurofisiológicos como a eletroneuromiografia. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos, existindo 164 testes catalogados no NCBI GTR e centenas de variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 164 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507942/); [12] ClinVar — 992 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FMR1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A ataxia cerebelosa ligada ao X não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos com dispensação contínua regulamentada no SUS para esta condição, sendo o atendimento focado no suporte clínico e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta apenas o sistema neurológico?

Não, pois a doença também pode apresentar repercussões hematológicas e esqueléticas. Entre esses achados constam **anemia**, presença de **células-alvo**, acúmulo de ferro na medula óssea, além de **escoliose** e **pé cavo**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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