# Ataxia cerebelosa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247765 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247765
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma de ataxia cerebelar ligada ao X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Células-alvo** — HPO: HP:0034280
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Inércia** — HPO: HP:0030216
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Aumento do ferro na medula óssea** — HPO: HP:0034499
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x._

## Genes associados (4)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit
- **GJB1** — Gap junction beta-1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **ATP2B3** — Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven Ca(2+) ion pump involved in the maintenance of basal intracellular Ca(2+) levels at the presynaptic terminals (PubMed:18029012, PubMed:22912398, PubMed:25953895, PubMed:27035656). Uses ATP
- **ABCB7** — Iron-sulfur clusters transporter ABCB7, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exports glutathione-coordinated iron-sulfur clusters such as [2Fe-2S]-(GS)4 cluster from the mitochondria to the cytosol in an ATP-dependent manner allowing the assembly of the cytosolic iron-sulfur (

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BREXANOLONE — Fase Phase 2 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016612

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 69 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 69 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 63 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-ataxia-espinocerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:2802 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil) — ORPHA:93256 — 55 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 51 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 49 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 48 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 47 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 44 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247765