# Ataxia cerebelosa metabólica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-metabolica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98096
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa metabólica autossômica recessiva reúne um grupo de doenças genéticas raras que afetam o equilíbrio, o sistema nervoso e o metabolismo. A família costuma notar fraqueza muscular, dificuldades para caminhar, problemas visuais e alterações digestivas como diarreia crônica. O diagnóstico pode ser investigado e confirmado com o auxílio de testes genéticos moleculares. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neurodegenerativo raro, hereditário, autossômico recessivo que afeta principalmente o sistema nervoso, causando danos progressivos à medula espinhal, aos nervos periféricos e ao cerebelo, levando à coordenação muscular comprometida (ataxia). A condição geralmente se manifesta na infância ou adolescência, com sintomas iniciais que incluem dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio e má coordenação. À medida que a doença progride, ela também pode afetar a fala, a visão e a audição. Muitos indivíduos com ataxia de Friedreich desenvolvem escoliose, diabetes e cardiomiopatia hipertrófica, uma condição cardíaca grave que é uma das principais causas de mortalidade em pacientes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (264 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nível urinário elevado de álcool biliar** — HPO: HP:6001007
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- _...e mais 224 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-metabolica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (8)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **GRID2** — Glutamate receptor ionotropic, delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the ionotropic glutamate receptor family, which plays a crucial role in synaptic organization and signal transduction in the central nervous system. Although it shares structural features wi
- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st
- **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed:
- **TTPA** — Alpha-tocopherol transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells (PubMed:7887897). Binds both phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidy
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **GBA2** — Non-lysosomal glucosylceramidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-
- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist)
- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020044

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 121 sintomas em comum
- [Xantomatose cerebrotendinosa](https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa) — ORPHA:909 — 113 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 77 sintomas em comum
- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 73 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 68 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 66 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 64 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora) — ORPHA:363429 — 63 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 61 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ataxia cerebelosa metabólica autossômica recessiva?

É uma categoria de doenças raras de origem genética registrada sob o código ORPHA:98096. Ela combina alterações neurológicas do cerebelo com manifestações metabólicas e digestivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98096); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar ataxia da marcha, hipotonia, fraqueza muscular e alterações nos movimentos. Também são observados catarata, problemas de retina, disfagia (dificuldade de engolir) e má absorção de gorduras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo a assistência prestada pela rede de saúde de forma sintomática.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão relacionados a essa condição?

Foram identificadas associações com genes como POLG, CYP27A1, GBA2, MTTP, TTPA e PEX10. Também há participação dos genes neurológicos GRID2 e GRM1.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação neurológica e clínica aliada a testes genéticos moleculares. Existem 209 testes genéticos registrados na base NCBI GTR e mais de mil variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 209 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 1015 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=POLG[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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