# Ataxia cerebelosa metabólica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-metabolica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98096 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98096
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neurodegenerativo raro, hereditário, autossômico recessivo que afeta principalmente o sistema nervoso, causando danos progressivos à medula espinhal, aos nervos periféricos e ao cerebelo, levando à coordenação muscular comprometida (ataxia). A condição geralmente se manifesta na infância ou adolescência, com sintomas iniciais que incluem dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio e má coordenação. À medida que a doença progride, ela também pode afetar a fala, a visão e a audição. Muitos indivíduos com ataxia de Friedreich desenvolvem escoliose, diabetes e cardiomiopatia hipertrófica, uma condição cardíaca grave que é uma das principais causas de mortalidade em pacientes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (264 fenótipos HPO)

- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nível urinário elevado de álcool biliar** — HPO: HP:6001007
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Potenciais evocados motores anormais** — HPO: HP:0012896
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- _...e mais 224 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-metabolica-autossomica-recessiva._

## Genes associados (8)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded
- **GRID2** — Glutamate receptor ionotropic, delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the ionotropic glutamate receptor family, which plays a crucial role in synaptic organization and signal transduction in the central nervous system. Although it shares structural features wi
- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st
- **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed:
- **TTPA** — Alpha-tocopherol transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells (PubMed:7887897). Binds both phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidy
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **GBA2** — Non-lysosomal glucosylceramidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-
- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist)
- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020044

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 61 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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