# Ataxia cerebelosa não-progressiva autossômica recessiva de início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-autossomica-recessiva-de-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284332
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:608029 — https://omim.org/entry/608029

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa não-progressiva autossômica recessiva de início na infância é uma condição genética rara que afeta a coordenação motora desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar hipotonia muscular, atraso para engatinhar ou andar, além de desequilíbrio e lentidão no desenvolvimento da fala. Não existem remédios curativos aprovados, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para auxiliar nas funções motoras e de comunicação. A doença não possui um PCDT oficial próprio, sendo o diagnóstico e o cuidado direcionados pelos centros e serviços de doenças raras da rede pública.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autossômica recessiva de início na infância, não progressiva. Caracteriza-se por ataxia da marcha, atraso motor, hipotonia e incoordenação, com reflexos normais ou hiperreflexia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680

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## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia cerebelosa não-progressiva de início na infância?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações do equilíbrio e da coordenação motora com início no período neonatal ou na infância. Ela apresenta herança autossômica recessiva e acomete menos de 1 pessoa em cada 1.000.000.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284332); [2] OMIM 608029 (https://www.omim.org/entry/608029)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existem medicamentos curativos aprovados para essa condição no Brasil ou no exterior. O manejo terapêutico é focado em procedimentos de reabilitação motora e fonoaudiológica para mitigar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na avaliação neurológica de sintomas como hipotonia e incoordenação motora, associada a achados de atrofia cerebelar em imagens cerebrais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Os genes específicos causadores da doença ainda não se encontram catalogados nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284332); [2] OMIM 608029 (https://www.omim.org/entry/608029)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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