# Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314647 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314647
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:614756 — https://omim.org/entry/614756

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar não progressiva com déficit intelectual é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada pelo início na infância de ataxia cerebelar, hipotonia neonatal (em alguns), atraso leve no desenvolvimento e, mais tarde na vida, deficiência intelectual. Características menos comuns incluem disartria, dismetria e características faciais dismórficas (face longa, nariz bulboso, filtro longo, lábio inferior grosso e queixo pontudo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequente (~33%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 2/3)
- **Atrofia hipocampal** — HPO: HP:0410170 (Frequência: 4/4)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (~33%))
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Frequente (~33%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015 (Frequente (~33%))
- **Crises mioclônicas atônicas** — HPO: HP:0011170 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (~33%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (~33%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (~33%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (~33%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (~33%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 12/13)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (~33%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Frequente (~33%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (~33%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/3)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/3)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (~33%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Orelha curta** — HPO: HP:0400005 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (2)

- **POU4F1** — POU domain, class 4, transcription factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Multifunctional transcription factor with different regions mediating its different effects. Acts by binding (via its C-terminal domain) to sequences related to the consensus octamer motif 5'-ATGCAAAT
- **CAMTA1** — Calmodulin-binding transcription activator 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 35 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 33 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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