# Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314978
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:300703 — https://omim.org/entry/300703

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X é uma ataxia hereditária rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor inicial, hipotonia neonatal grave, ataxia não progressiva e movimentos oculares lentos, apresentando habilidades cognitivas normais e ausência de sinais piramidais. Freqüentemente os pacientes também manifestam tremor intencional, disfagia leve e disartria. A ressonância magnética cerebral revela atrofia cerebelar global com ausência de outras malformações ou degenerações dos sistemas nervosos central e periférico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/6)
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 6/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 6/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **ATP2B3** — Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven Ca(2+) ion pump involved in the maintenance of basal intracellular Ca(2+) levels at the presynaptic terminals (PubMed:18029012, PubMed:22912398, PubMed:25953895, PubMed:27035656). Uses ATP

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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