# Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-nao-progressiva-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314978
- **CID-10**: G11.0
- **OMIM**: OMIM:300703 — https://omim.org/entry/300703

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida com fraqueza muscular e atraso para engatinhar ou andar. As crianças com essa alteração apresentam tremores nos movimentos e desequilíbrio, mas mantêm o aprendizado e a inteligência totalmente preservados. Por ser um quadro não progressivo, os sintomas não se agravam continuamente com o passar dos anos. Embora não haja remédio curativo específico ou PCDT no SUS, o sistema público disponibiliza reabilitação multidisciplinar para apoiar o desenvolvimento motor e a fala.

## Descrição clínica

A ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X é uma ataxia hereditária rara caracterizada por atraso no desenvolvimento motor inicial, hipotonia neonatal grave, ataxia não progressiva e movimentos oculares lentos, apresentando habilidades cognitivas normais e ausência de sinais piramidais. Freqüentemente os pacientes também manifestam tremor intencional, disfagia leve e disartria. A ressonância magnética cerebral revela atrofia cerebelar global com ausência de outras malformações ou degenerações dos sistemas nervosos central e periférico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/6)
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 6/6)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 6/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003680** — HPO: HP:0003680
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 6/6)

## Genes associados (1)

- **ATP2B3** — Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-driven Ca(2+) ion pump involved in the maintenance of basal intracellular Ca(2+) levels at the presynaptic terminals (PubMed:18029012, PubMed:22912398, PubMed:25953895, PubMed:27035656). Uses ATP

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ATP2B3, localizado no cromossomo X. Esse gene afeta a proteína que transporta cálcio na membrana das células nervosas do cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314978); [2] OMIM 300703 (https://www.omim.org/entry/300703); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] A V1143F mutation in the neuronal-enriched isoform 2 of the PMCA pump is linked with ataxia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29655659/)

### A doença afeta a inteligência da criança?

Não, as habilidades cognitivas e intelectuais dos pacientes são normais. O quadro compromete primariamente a coordenação motora, o equilíbrio e a articulação da fala, sem deficiência intelectual associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314978); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica para essa condição genética. O foco terapêutico consiste em intervenções precoces de reabilitação motora e fonoaudiologia para estimular a autonomia do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314978)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314978); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de sintomas clínicos como hipotonia neonatal e atraso motor, associados a achados de atrofia cerebelar na ressonância magnética. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que avaliam mutações no gene ATP2B3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314978); [2] OMIM 300703 (https://www.omim.org/entry/300703); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 95 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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