# Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-pum1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642747 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642747
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:617931 — https://omim.org/entry/617931

## Em linguagem simples

A ataxia cerebelosa PUM1-relacionada é uma condição genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca uma perda gradual da coordenação, resultando em desequilíbrio ao andar, falta de precisão nos movimentos corporais e voz arrastada, às vezes com visão dupla. A memória e o raciocínio não são prejudicados pela doença, e a pessoa não apresenta convulsões. Não há remédio curativo dispensado na farmácia do SUS, mas a rede pública assegura o atendimento em serviços de reabilitação para manter a independência funcional.

## Descrição clínica

Ataxia hereditária rara caracterizada por início na idade adulta de degeneração cerebelar lentamente progressiva com ataxia de marcha, dismetria, disartria e, em alguns casos, diplopia. As funções cognitivas estão normais e as convulsões estão ausentes. A ressonância magnética revela leve atrofia do vermis cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PUM1** — Pumilio homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific RNA-binding protein that acts as a post-transcriptional repressor by binding the 3'-UTR of mRNA targets. Binds to an RNA consensus sequence, the Pumilio Response Element (PRE), 5'-UG

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia cerebelosa PUM1-relacionada?

A doença é causada por variantes patogênicas no gene PUM1, que instrui a produção da proteína Pumilio homolog 1. Ela possui padrão de herança autossômico dominante, podendo ser transmitida diretamente aos descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642747); [2] OMIM 617931 (https://www.omim.org/entry/617931); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas se iniciam na vida adulta com degeneração cerebelar, gerando ataxia de marcha e dismetria. Alterações na articulação da fala e episódios de diplopia também podem se desenvolver.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642747)

### A memória e o intelecto são afetados?

Não, as funções cognitivas permanecem totalmente normais durante a evolução da condição. Além disso, os indivíduos com essa forma de ataxia não apresentam crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642747)

### Existe remédio específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A ressonância magnética pode apontar uma discreta atrofia do vermis cerebelar. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos moleculares que identifiquem a alteração no gene PUM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642747); [6] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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