# Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-pum1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642747 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642747
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:617931 — https://omim.org/entry/617931

## Descrição clínica

Ataxia hereditária rara caracterizada por degeneração cerebelosa lentamente progressiva de início na idade adulta, com ataxia da marcha, dismetria, disartria e, em alguns casos, diplopia. As funções cognitivas são normais e as convulsões estão ausentes. A ressonância magnética demonstra ligeira atrofia do vermis cerebeloso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **PUM1** — Pumilio homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific RNA-binding protein that acts as a post-transcriptional repressor by binding the 3'-UTR of mRNA targets. Binds to an RNA consensus sequence, the Pumilio Response Element (PRE), 5'-UG

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-pum1-relacionada
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