# Ataxia com deficiência de vitamina E > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 96 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96 - **CID-10**: G11.1 - **OMIM**: OMIM:277460 — https://omim.org/entry/277460 ## Em linguagem simples A ataxia com deficiência de vitamina E é uma doença rara do sistema nervoso provocada pela dificuldade de reter e transportar vitamina E no corpo. Ela se manifesta tipicamente por perda de equilíbrio ao andar, fala arrastada, fraqueza muscular e falta de reflexos. A condição é hereditária e acontece quando a pessoa herda cópias alteradas do gene TTPA do pai e da mãe. No SUS, não existe um protocolo oficial específico (PCDT) nem remédios próprios dispensados na farmácia pública para a doença, mas há suporte previsto em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A ataxia com deficiência de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa pertencente às ataxias cerebelares hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espino-cerebelar progressiva, perda de propriocepção, arreflexia e está associada a uma deficiência acentuada de vitamina E. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%)) - **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%)) - **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Raro (<5%)) - **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%)) - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%)) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%)) - **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%)) - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%)) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%)) - **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%)) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%)) - **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%)) - **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%)) - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%)) - **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%)) - **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%)) - **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%)) - **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%)) - **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Muito frequente (99-80%)) - **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%)) - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Obrigatório (100%)) - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 - _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e._ ## Genes associados (1) - **TTPA** — Alpha-tocopherol transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells (PubMed:7887897). Binds both phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidy ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 22 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 21 sintomas em comum - [Ataxia de Friedreich](https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich) — ORPHA:95 — 19 sintomas em comum - [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 19 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 19 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 19 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 18 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a ataxia com deficiência de vitamina E? A causa decorre de mutações no gene TTPA, que afetam a proteína responsável pela distribuição da vitamina E no organismo. Esse defeito provoca uma carência extrema de tocoferol nos tecidos celulares nervosos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] α-Tocopherol transfer protein (α-TTP). (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34563650/) ### A doença é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo precisa receber uma cópia mutada do gene TTPA de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96); [2] OMIM 277460 (https://www.omim.org/entry/277460); [6] Ataxia with vitamin E deficiency caused by a new compound heterozygous mutation. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27021565/) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os sinais mais proeminentes envolvem distúrbio da marcha (descoordenação ao caminhar), perda de reflexos e sinal de Romberg positivo. Também costumam surgir dificuldades na articulação da fala (disartria) e contrações musculares anormais (distonia). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta afecção, ocorrendo o suporte por meio de atendimento em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na constatação de ataxia com baixa acentuada de vitamina E e achados de atrofia cerebelar. A comprovação final pode ser realizada por meio de testes genéticos que buscam mutações no gene TTPA, havendo 6 testes descritos no registro GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504265/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia com deficiência de vitamina E. 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