# Ataxia com deficiência de vitamina E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:277460 — https://omim.org/entry/277460

## Descrição clínica

A ataxia com déficde de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa que pertence às ataxias cerebelosas hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelosa progressiva, perda de propriocepção e arreflexia e está associada a défice acentuado de vitamina E.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Muito frequente (99-80%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Obrigatório (100%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-com-deficiencia-de-vitamina-e._

## Genes associados (1)

- **TTPA** — Alpha-tocopherol transfer protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells (PubMed:7887897). Binds both phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidy

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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